Question

下圖是某單基因遺傳病的家系圖，請分析并回答：

（1）據圖分析，該病的致病基因位于          染色體上。為診斷2號個體是否為雜合子，可將致病基因的DNA片段用______________作標記制成探針進行檢測。為獲得大量致病基因，通常采用PCR技術進行擴增，該技術成功的關鍵是要有________酶，擴增的前提是要有一段該致病基因的核苷酸序列，以便根據這一序列合成          。

（2）若該病會導致病人免疫力下降，治療需要大量的抗體。臨床使用的鼠源性單抗（一種單克隆抗體）是用經過免疫的B細胞與骨髓瘤細胞融合，用        培養基篩選出雜交瘤細胞，然后進行         和抗體檢測，再經多次篩選、培養即可提取出大量鼠源性單抗，鼠源性單抗具有特異性強、__________，并可在體外大量制備的特點。

（3）若5號個體在連續隔周注射某種鼠源性單抗治療一種病毒感染性疾病，開始病毒量明顯減少，一段時間后，這種病毒量又開始上升。上升的原因可能是病毒發生了          ，還可能是人體產生了能與鼠源抗體特異性結合的___________，使鼠源性單抗不能發揮抗病毒的作用。

（4）目前，研究人員可應用____________技術，改造鼠源性單抗分子的結構，降低人體對鼠源性單抗的免疫反應。

 

Answer 1

【答案】

（1）常  放射性同位素 熱穩定（或耐高溫）的DNA聚合（Taq）  引物

（2）特定的選擇性（選擇）（2分） 克隆化培養（2分）靈敏度高（2分）

（3）變異（突變、基因突變）（2分）    抗體（2分）

（4）蛋白質工程

【解析】

試題分析：⑴由圖中3號和4號生出5號患病女孩，可判斷出該遺傳病由常染色體的隱性基因致病基因控制；如要采用基因診斷的方式檢測2號個體是否為雜合子，往往要將致病基因的DNA片段用放射性同位素標記作探針進行檢測；PCR技術的關鍵是要有熱穩定DNA聚合酶，前提是合成引物。⑵單克隆抗體的制備需用經過免疫的B細胞與骨髓瘤細胞融合，再用特定的選擇性培養基篩選出雜交瘤細胞，然后進行克隆化培養和抗體檢測等步驟獲得；單抗具有特異性強、靈敏度高等優點。⑶病毒在注射一段時間后含量上升的原因可能是發生了變異（突變、基因突變）或人體產生了能與鼠源抗體特異性結合的的抗體。⑷單抗是蛋白質分子，目前，可以通過蛋白質工程，改造蛋白質分子的結構來降低免疫反應。

考點：本題主要考查與基因工程和細胞工程相關的知識，意在考查考生能理解所學知識要點，并理論聯系實際，綜合運用所學知識解決自然界和社會生活中的一些生物學問題的能力。