Question

下圖是人體內苯丙氨酸代謝途徑示意圖。

（1）其中各種酶都是由相應的基因通過__________合成的，這說明基因對性狀的控制方式為：______________________。若決定酶①的基因發生突變，對上述其他性狀都有不同程度的影響，這說明：_____________________________

（2）上右圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：

①該缺陷基因是_________性基因，在___________染色體上。

②如果Ⅲ8同時還患有白化病（兩病獨立遺傳），那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一個同時患兩種病的孩子的幾率是____________。

③尿黑酸癥在人群中的發病率為1/10000，則Ⅲ9（為外家族成員）是雜合子的概率為           。Ⅲ8與Ⅲ9再生一患該病的小孩的概率是（僅考慮尿黑酸癥）__________。

 

Answer 1

【答案】

（1）轉錄和翻譯（或表達）（共2分，只答轉錄和翻譯其中一個得1分）     基因通過控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀（答基因通過控制蛋白質的合成，控制代謝，控制性狀給1分；答基因通過控制蛋白質的結構，控制性狀給0分）   一個基因可以影響一個或多個性狀

（2）① 隱      常     ② 1/16      ③2/101     1/101

【解析】

試題分析：（1）蛋白質的合成包括轉錄和翻譯兩個過程，基因對性狀的控制方式有兩種，本題是通過控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀。由于酶的基因發生突變將會影響黑色素、二氧化碳和水的等物質的生成，說明一個基因可以影響一個或多個性狀（2）①“無中生有是隱性，生女患病是常隱”由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ8可知，該病為常染色體隱性遺傳。②若Ⅲ8還患白化病，可推知Ⅱ3和Ⅱ4基因組成是雙雜合，子代雙隱性概率為1/16.③尿黑酸癥在人群中的發病率為1/10000，假設由基因a控制，則aa=1/10000,故a=1/100,A=99/100,所以人群中Aa=198/10000,Ⅲ9表現正常，雜合子概率為（198/10000）/（1－1/10000）=2/101，已知Ⅲ8的患者，子代患病概率為2/101×1/2=1/101.

考點：本題綜合考查遺傳相關知識，意在考查考生的識圖能力、識記能力、理解能力和計算能力。