Question

在胎兒出生前，通過光學顯微鏡觀察取樣細胞就能檢測出來的遺傳病是（　　）

• A、21三體綜合征
• B、苯丙酮尿癥
• C、白化病
• D、紅綠色盲

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病．因此患者體細胞中染色體數目為47條．先天性愚型患兒一般是由來自母親的不正常卵子與正常精子結合導致．母方的卵原細胞正在進行減數分裂時，第21條染色體在進入子細胞時沒有分離，形成異常配子．致使受精后的胎兒體細胞中有47條染色體，比正常人多出一條．生殖細胞結合類型有兩種可能性：22A+X和22A+Y；或23A+X和21A+Y．A代表常染色體．

解答： 解：A、21三體綜合征是比正常人多出一條21號染色體，在光學顯微鏡下可以觀察到，A正確；
BCD、苯丙酮尿癥、白化病和紅綠色盲是單基因遺傳病，在光學顯微鏡下觀察不到，BCD錯誤．
故選：A．

點評：本題主要考查了學生的記憶和理解能力．要注意，一個家族幾代中都出現的疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是基因病還可能是染色體出現異常．另外還要注意：遺傳病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年齡階段才會發病；先天性疾病不一定是遺傳病，如孕婦懷孕期間因病毒感染，導致胎兒心臟畸形；分娩過程中產程過長使胎兒嚴重缺氧所致的腦癱，都不屬于遺傳病．