Question

11．下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是（　　）

• A． 人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結果
• B． 調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
• C． 貓叫綜合征是由染色體結構變化引起的
• D． 鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結果，A正確；
B、調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B錯誤；
C、貓叫綜合征是由染色體結構變化（第5號染色體缺失一小段）引起的，C正確；
D、鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變，D正確．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病、調(diào)查人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例；識記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對象、調(diào)查范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．