Question

【題目】AGL是一種遺傳病。下圖是該疾病的某家系系譜圖。已知Ⅲ-7不攜帶ACL致病基因。

【1】根據系譜圖可以判斷AGL的致病基因為______（顯/隱）性。

【2】據統計，在人群中帶有該致病基因的男性出現的頻率為1：42000，若同時考慮男女性致病基因攜帶者，則頻率為1：16800，由此推斷該致病基因最可能位于________（常/X/Y）染色體上，推測的過程是：男性致病基因攜帶者出現的頻率比女性致病基因攜帶者出現的頻率_____（高/低/相當）。

【3】設A/a為AGL相關基因，則Ⅳ-11的基因型為_____。

【4】為避免AGL患兒出生，Ⅲ-9夫婦欲采用輔助生殖技術生育二胎，在體外受因基的精后為排除攜帶致病基因的胚胎，在胚胎植入子宮前需實施_____。

【5】Ⅲ-7生育的第三胎男孩出乎意外患有該病（AGL）。下列對該男孩及其家系的推測中正確的是________

A.正常情況下，Ⅲ-7和Ⅲ-8所生子女患病的幾率為零

B.Ⅲ-8將其AGL致病基因遺傳給了這個男孩

C.該男孩的病因可能是自身體細胞發生突變所致

D.Ⅲ-7的卵子形成過程中發生了基因突變，產生了AGL致病基因

Answer 1

【答案】

【1】隱

【2】 X 低

【3】XAY

【4】基因檢測

【5】ACD

【解析】

分析題圖：5號與6號正常生下患病兒子，說明為隱性遺傳病，故該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病。

【1】根據5號與6號正常生下患病兒子，說明該遺傳病為隱性遺傳病。

【2】據統計，在人群中帶有該致病基因的男性出現的頻率為1：42000，若同時考慮男女性致病基因攜帶者，則頻率1：16800，說明該遺傳病存在性別差異，且男性致病基因攜帶者出現的頻率比女性致病基因攜帶者出現的頻率低，由此推斷該致病基因最可能位于X染色體上。

【3】設A/a為ALD相關基因，Ⅳ-11為正常男性，則其基因型為XAY。

【4】由于13號患病，所以9號為攜帶者，為避免ALD患兒出生，Ⅲ-9夫婦欲采用輔助生殖技術生育二胎，在體外受精后排除了攜帶致病基因的胚胎，在胚胎植入子宮前需實施基因檢測。

【5】A、由于Ⅲ-7不攜帶ALD致病基因（為顯性純合子），正常情況下，Ⅲ-7與Ⅲ-8所生子女患病得幾率為零，A正確；

B、ALD致病基因是隱性基因，為伴X遺傳，Ⅲ-8為男性，基因型為XaY，其不會將其ALD致病基因Xa遺傳給男孩，B錯誤；

C、Ⅲ-7不攜帶ACL致病基因，基因型為XAXA，則所生男孩的基因型為XAY，而該男孩患病，其病因可能是自身體細胞發生了突變所致，形成XaY，C正確；

D、Ⅲ-7生育的第三胎男孩患有該病（AGL），有可能是Ⅲ-7的卵子形成過程中發生了基因突變，產生了ALD致病基因Xa，形成了XaY，D正確。

故選ABD。

本題結合遺傳系譜圖主要考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生對所學知識的理解，把握知識間內在聯系的能力。