Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴重的單基因遺傳病，正常人群中每70人中有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用Aa表示）。圖1是某患者的家族系譜圖，限制酶Msp I作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ4（羊水細胞）的DNA，產生不同的片段（kb表示千堿基對），經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。請回答下列問題。

（1）I1、Ⅲ1的基因型分別為________________。

（2）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表現正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是人群中正常男女婚配生下PKU患者的_____________倍。（保留兩位小數）

（3）已知Ⅲ1是紅綠色盲患者（致病基因用b表示），則Ⅱ3與這兩種遺傳病有關的基因型是__________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一個正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為_________。

Answer 1

【答案】Aa、Aa 46.67 AaXBXb 1/3360

【解析】

根據題意和圖示分析可知：Ⅱ1為患病女孩，而其父母正常，說明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。由于Ⅱ1不含正常基因，根據電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交結果，可知電泳的條帶中下面一條為致病基因，上面一條為正常基因，所以Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分別為aa、Aa、Aa、Aa。

（1）分析圖1可知，I1和I2正常而其女兒Ⅱ1患病，說明該病是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1的基因型一定為aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型一定為Aa。結合題意分析圖2可知，由于Ⅱ1的基因型一定為aa，限制酶MspⅠ剪切后形成的19kb基因片段為a基因，則23kb基因片段為A基因，故Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都一定為Aa。

（2）由上述分析可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都一定為Aa，若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表現正常，則這個孩子的基因型及比例為AA∶Aa=1∶2；這個孩子長大后與正常異性婚配，由于人群中每70人中有1人是該致病基因的攜帶者，則生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4=1/420，而人群中正常男女婚配生下PKU患者的概率為1/70×1/70×1/4=1/19600，因此該孩子長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是人群中正常男女婚配生下PKU患者的1/420÷1/19600=46.67倍（保留兩位小數）。

（3）紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，若Ⅲ1是紅綠色盲患者（一定含有Xb），由于其父親Ⅱ2色覺正常（基因型一定是XBY），故Ⅲ1的紅綠色盲基因（Xb）只能來自母親，而母親Ⅱ3色覺正常，因此Ⅱ3與這兩種遺傳病有關的基因型是AaXBXb。若Ⅱ2（基因型是AaXBY）和Ⅱ3（基因型是AaXBXb）再生一個正常女孩，則該女孩的基因型為AA∶Aa=1∶2，XBXB∶XBXb=1∶1；正常男性的基因型為XBY，其同時為苯丙酮尿癥攜帶者（Aa）的概率為1/70，則該女孩長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲患者（基因型只能是XbY）的概率為1/2×1/4=1/8，生一個PKU患者的概率為2/3×1/70×1/4=1/420，因此生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為1/8×1/420=1/3360。