Question

（12分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化，模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了   ▲   而引起的一種遺傳病，從對表現型的影響來分析，它屬于基因突變類型中的   ▲   突變。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為   ▲   。 

   （3）體內苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為最簡便易行的治療措施是   ▲   。

   （4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。

 

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ；II1和II3基因型相同的概率為   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其   ▲   （填父親或母親），理由是   ▲   。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是   ▲   （填男或女）性，在父親基因型為   ▲   的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為  ▲   。

 

Answer 1

【答案】

 

（12分）

（1）替換（1分）    生化（1分）    （2）CAG（1分）

（3）在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）（1分）

（4）①BbXDXd 或BbXDXD   （1分）       100%（1分）

②母親 （1分）      致病基因位于X染色體上的是進行性肌營養不良病，該病由隱性基因控制（1分），Ⅲ5 （XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親（1分）

③女（1分）   Bb（1分）  1/6（1分）

 

【解析】略