Question

20．如圖是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖
（1）甲病的致病基因位于常染色體上，為顯性基因．
（2）假設Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于X染色體上，由圖可知乙病的遺傳特點是男性患者多于女性，Ⅲ2的基因型為AaX^bY．
（3）假設Ⅲ1與Ⅲ4結婚生兩病皆患孩子的概率為$\frac{1}{12}$，所以我國婚姻法禁止近親結婚．下表是4種遺傳病非近親結婚配子代發病率和表兄妹婚配子代發病率的比較，四種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有甲、乙、丙、丁．

病名代號	非近親婚配子代發病率	表兄妹婚配子代發病率
甲	1：310000	1：8600
乙	1：14500	1：1700
丙	1：38000	1：3100
丁	1：40000	1：3000

Answer 1

分析 分析遺傳系譜圖：Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，生有患乙病的兒子Ⅲ2，（Ⅱ₁不攜帶致病基因）故乙病為伴X染色體隱性遺傳病；Ⅱ5和Ⅱ6患甲病，生有不患病的女兒Ⅲ3，故甲病屬于常染色體顯性遺傳病，據此作答．

解答 解：（1）Ⅱ5和Ⅱ6患甲病，生有不患病的女兒Ⅲ3，故甲病屬于常染色體顯性遺傳病．
（2）Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，生有患乙病的兒子Ⅲ2，（Ⅱ₁不攜帶致病基因）故乙病為伴X染色體隱性遺傳病．Ⅲ₂兩病兼發，有不患甲病的父親，故Ⅲ₂的基因型為AaX^bY．
（3）Ⅲ₁不患病，有患乙病的弟弟．故Ⅲ₁的基因型及概率為aaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）、aaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），Ⅲ₄患甲病，有不患甲病的弟弟，故Ⅲ₄關于甲病的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，關于乙病的基因型及概率為X^BY，若Ⅲ₁與Ⅲ₄結婚，生患兩病孩子的概率為（1-$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{12}$．
如果某家庭有隱性遺傳病，表兄妹帶有相同致病基因概率比非近親的人高得多，所以近親婚配后代隱性遺傳病的發病率比非近親婚配高得多，因此上圖數據是用于判斷哪種病最可能是隱性遺傳病的．甲乙丙丁都選，因為近親婚配發病率都是非近親婚配的十幾倍以上．
故答案為：
（1）常     顯
（2）X     男性患者多于女性     AaX^bY．
（3）$\frac{1}{12}$     甲、乙、丙、丁

點評 本題結合系譜圖，考查人類遺傳病及伴性遺傳，要求考生識記人類遺傳病的特點，能利用口訣，根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型；同時能利用逐對分析法進行簡單的概率計算．