Question

19．下列關于人類遺傳病的有關說法，正確的是（　　）

• A． 先天性愚型患者可以通過染色體檢查確定病因
• B． 調查人類遺傳病的遺傳方式通常在人群中隨機調查
• C． 各種因素引起的先天性疾病都是遺傳病
• D． 調查某遺傳病的發病率最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、人類遺傳病≠先天性，人類遺傳病≠家族性．
3、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、先天性愚型（21三體綜合征）屬于染色體異常遺傳病，該病患者可以通過染色體檢查確定病因，A正確；
B、調查人類遺傳病的遺傳方式通常在患者家系中調查，B錯誤；
C、先天性疾病不一定是遺傳病，C錯誤；
D、調查某遺傳病的發病率最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型，掌握人類遺傳病的特點；識記調查人類遺傳病的調查內容及調查范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．