Question

（18分）人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據以下信息回答問題：

 

 

 

 

 

 

 

 

 

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的 基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。

（2）人類的F基因前段存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數、F基因表達和某遺傳病癥狀表現三者之間的關系進行調查研究，統計結果如下：

CGG重復次數（n）	n<50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質（分子數/細胞）	1000	400	120	0
癥狀表現	無癥狀	輕度	中度	重度

此項研究的結論_______________________________________________________________。

推測：CGG重復次數可能影響mRNA與____________的結合。

（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請填充觀察小鼠細胞減少分裂的實驗步驟：

供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液取材：用____________作實驗材

制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時間后輕輕漂洗

②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量

③一定時間后加蓋玻片，____________。

觀察：

①用顯微鏡觀察時，發現幾種不同特征的分裂中期細胞。若它們正常分裂，產生的子細胞是________。

②右圖是觀察到的同源染色體進入（A₁ 和A₂）的配對情況若A₁正常，A₂發生的改變可能是________。

Answer 1

（1）常染色體上的顯性遺傳病    伴X隱性遺傳病    AaX^bY   aaX^BX^b   7/32

（2）CGG重復次數不影響F基因的轉錄，但影響翻譯（蛋白質的合成），并與該遺傳病是否發病及癥狀表現（發病程度）有關    核糖體

（3）（小鼠）睪丸  解離固定液    醋酸洋紅染液     壓片   次級精母細胞，精細胞，精原細胞    缺失

解析：

本題考察了以下的知識點：

（1）通過遺傳系譜圖考察了遺傳病方式的判斷和患病概率的計算

（2）圖表形式呈現一定的信息，要求學生據表格數據得出結論并作出相關推測

（3）減數分裂觀察實驗

（1）題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計算。

由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病（不滿足有中生無和無中生有的任何一個規律）。這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而I―1未病（男病女未病），排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（1/2AaX^BX^b）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（1/2AaX^BX^B）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

（2）圖表形式呈現一定的信息，要求學生據表格數據得出結論并作出相關推測

由圖標中的數據發現CGG重復次數不影響F基因的mRNA數，即不影響F基因的轉錄，但影響F基因編碼的蛋白質數，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復mRNA與核糖體的結合進而影響了蛋白質的合成。

（3）本題考察了減數分裂觀察實驗，比較貼近課本。

首先學生要對課本上關于有絲分裂實驗中的系列步驟要熟知，取材――解離――漂洗――染色――制片――觀察。然后將知識遷移到減數分裂實驗觀察中。