Question

10．某山村一男性患有一種單基因遺傳病．該男性的祖父、祖母、父親都患該病．他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個患病的女兒．家系中的其他成員都正常，請分析回答．
（1）請根據題意在如圖方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖．

（2）若要調查該遺傳病的發病率，調查對象和方法應是人群中隨機調查計算；若要推斷該遺傳病的遺傳方式，應該1在患者家系中進行．經過分析可知，該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性．
（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是100%．若該男性色覺正常，與表現型正常、但其父親為紅綠色盲的女性婚配，預計生一個只患一種病男孩的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）根據題干中信息可繪制遺傳圖譜如下：

（2）若調查某種遺傳病的遺傳方式，應該在患者家系進行調查，根據家系遺傳狀況推斷遺傳方式；如果調查發病率，應在群體中隨機調查．根據遺傳圖譜：父母有病，女兒正常，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病．
（3）由遺傳系譜圖很直觀的看出：若該病用A表示，二人雙親中均有一人表現正常，故兩者基因型均為Aa，相同概率是100%；若該病用A表示，色盲用b基因表示，則雙方基因型為：AaX^BY和aaX^BX^b，則后代患該病的概率為$\frac{1}{2}$，正常概率也為$\frac{1}{2}$，患色盲的概率為$\frac{1}{4}$，色盲男孩和正常男孩的概率各為$\frac{1}{4}$，故生一個只患一種病的男孩的概率=患該病×正常男孩+不患該病×色盲男孩=$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）
（2）人群中隨機調查計算    患者家系    常染色體顯性
（3）100%    $\frac{1}{4}$

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據題文信息繪制系譜圖，并能根據系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相關個體的基因型，進而進行相關概率的計算，屬于考綱理解層次的考查．