Question

（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和

 

遺傳病．多基因遺傳的發病除受遺傳因素影響外，還與

 

有關，所以一般不表現典型的

 

分離比例．
（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法．通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、

 

、

 

以及每一個體在世代中的位置．如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

 

之分，還有位于

 

上之分．
（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中

 

少和

 

少．因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到

 

，并進行合并分析．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,常見的人類遺傳病

專題：

分析：本題考查的是遺傳病的特點．
人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．

解答： 解：（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環境因素有關，所以一般不表現的出典型的孟德爾分離比例．
（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現、親子關系、世代數、以及每一個體在世代中的位置等信息．如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分．
（3）因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數少和個體數少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖并進行合并分析，這們才能得到確切的結論．
故答案為：
（1）染色體異常      環境因素          孟德爾
（2）親子關系        世代傳           顯性和隱性                  常染色體和X染色體
（3）世代數         后代個體數       多個具有該遺傳病家系的系譜圖

點評：本題主要考查學生對知識的記憶和理解能力．遺傳咨詢的內容和步驟：（1）醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷．（2）分析遺傳病的傳遞方式．（3）推算出后代的再發風險率．（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等．