Question

【題目】遺傳性Menkes綜合征是一種發病概率極低的先天性銅代謝異常的單基因遺傳病，患者一般3歲前死亡。該病是由編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要表達在胎盤、胃腸道上皮細胞，負責將銅從小腸運進血液。如圖為某家系關于該病的遺傳系譜圖，下列敘述正確的是（ ）

A.該病一定為伴X隱性遺傳病

B.給此類病患者注射含銅離子的藥物可在一定程度上緩解患者的癥狀

C.給孕婦注射含銅離子的藥物可以避免或降低生出患兒的風險

D.該家系中表現正常的女性一定都是雜合子

Answer 1

【答案】B

【解析】

分析遺傳系譜圖：沒有病的夫婦，生有患病的男孩，說明該病為隱性遺傳病；再有患病的多為男性，因此該病最可能的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病，據此答題。

A、根據以上分析已知，該病為隱性遺傳病，最可能為伴X隱性遺傳病，A錯誤；

B、該病的病因是由于編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅從小腸運進血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀，B正確；

C、該病為伴X隱性遺傳病，給孕婦注射含銅離子的藥物不能改變后代的基因型，因此不能避免或降低生出患兒的風險，C錯誤；

D、圖中未婚配的正常女性都可能是純合子或雜合子，D錯誤。

故選B。