Question

【題目】下圖顯示了某表現型正常女性的部分染色體及其基因組成，基因A-a和B-b分別與兩種遺傳病的發生有關，其中基因B-b位于X染色體上。

（1）若該女性與一正常男性結婚，僅考慮基因B-b，則所生育孩子的表現型是_____________。

（2）若同時考慮兩對基因，則該女性將致病基因傳遞給孩子的可能性是_____________。

（3）如何用調査法判斷基因B-b控制疾病的顯隱性關系：__________________________。

（4）為了降低生出患兒的概率，可采取的措施有：_________________________。

（5）該致病基因控制的蛋白質能否在圖示時期合成并簡述理由__________________________。

Answer 1

【答案】 女孩正常，男孩一半正常一半患病 3/4 分性別統計患病率，如果男性患病率多于女性，則該病為隱性；如果女性患病率多于男性，則該病為顯性 遺傳咨詢，產前診斷 不能。此時期染色體高度螺旋化基因無法轉錄

【解析】【試題分析】

本題結合部分染色體及其基因組成圖解，考查伴性遺傳病的特點、遺傳病的監測和預防、細胞分裂與蛋白質合成的關系等相關知識，需要考生能從題圖和題干中獲取有效信息，例如，“基因B-b位于X染色體上”，則“基因A-a位于常染色體上，兩對基因遵循基因的自由組合定律”等，然后根據題意梳理所學的相關知識，對各小題進行分析作答。

（1）若僅考慮基因B-b，已知基因B-b位于X染色體上，圖示的表現型正常的女性的基因型是XBXb，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，該女性與一正常男性（XBY）結婚，所生育孩子的表現型是女孩正常，男孩一半正常一半患病。

（2）若同時考慮兩對基因，根據題意和題圖可知，該女性的基因型是AaXBXb，能產生1/4AXB、1/4AXb、1/4aXB、1/4aXb四種配子，只有AXB是正常的，其它都攜帶有致病基因，所以該女性將致病基因傳遞給孩子的可能性是3/4。

（3）基因B-b位于X染色體上，伴X染色體隱性遺傳病的特點是人群中男性患者多于女性患者；伴X染色體顯性遺傳病的特點是人群中女性患者多于男性患者。因此，要用調査法判斷基因B-b控制疾病的顯隱性關系，可分性別統計患病率，如果男性患病率多于女性，則該病為隱性；如果女性患病率多于男性，則該病為顯性。

（4）通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展，降低患兒的出生率。

（5）圖示細胞正在分裂，由于染色體高度螺旋化而使基因無法轉錄，所以該致病基因控制的蛋白質不能在圖示時期合成。