Question

【題目】尿黑酸尿癥是HGD基因缺陷導致的人類遺傳病。某患兒的父母表現正常，將他們的HGD基因測序后發現了兩個突變位點，如下圖所示。已知HGD基因不在Y染色體上，下列說法錯誤的是（ ）

A.該實例體現了基因突變具有隨機性

B.可判斷出尿黑酸尿癥是常染色隱性遺傳病

C.患兒的一個HGD基因中存在兩個突變位點

D.患兒的父母再生一個正常孩子，不攜帶致病基因的概率為1/4

Answer 1

【答案】CD

【解析】

題意分析，根據雙親正常，而孩子患病，可知致病基因為隱性，根據測序結果可知雙親均攜帶致病基因，又知Y染色體上不含該基因，因此確定該遺傳病是常染色體上的隱性遺傳病。

A、該實例中不同堿基位點的改變，體現了基因突變具有隨機性，A正確；

B、測序結果顯示，患兒的雙親均為攜帶者，據此可判斷出尿黑酸尿癥是常染色隱性遺傳病，B正確；

C、患兒的一個HGD基因中存在一個突變位點，C錯誤；

D、患兒的父母再生一個正常孩子，不攜帶致病基因的概率為1/3，D錯誤。

故選CD。