Question

16．遺傳性周期性共濟失調是致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常．患者發病的分子機理如圖所示．請回答：
（1）圖中過程①需要的酶及其作用的化學鍵分別是RNA聚合酶、磷酸二酯鍵；正�；�因和致病基因通過①過程得到產物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，致病基因的形成是因正�；�因發生了堿基對的替換方式的突變．觀察分子機理圖示可知，遺傳性周期性共濟失調的致病基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．
（2）如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中核糖體（填結構名稱）的形成．
（3）在研究遺傳性周期性共濟失調發病分子機理的過程中，科學家用人工合成的mRNA為模板進行細胞外蛋白質合成實驗．若以ACACACACAC…為mRNA，則合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體；若以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體．據此推測蘇氨酸的密碼子的ACA．
（4）假定該致病基因由5000個堿基對組成，其中一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整個基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；因醫學研究需要，將該致病基因連續進行了6次復制，其中，在第6次復制時需要112000個鳥嘌呤脫氧核苷酸．

Answer 1

分析 1、基因通過轉錄和翻譯過程控制蛋白質的合成，轉錄過程是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，轉錄過程需要RNA聚合酶的催化作用，RNA聚合酶的作用是打開DNA分子的雙螺旋結構、催化核糖核苷酸形成磷酸二酯鍵，使核糖核苷酸聚合形成RNA，轉錄的場所主要是細胞核；翻譯過程是以mRNA為模板合成具有一定的氨基酸序列的蛋白質的過程，翻譯過程中mRNA上三個連續相鄰的堿基編碼一個氨基酸，叫一個密碼子．
2、基因突變是指堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變，分為堿基對增添型、缺失型和堿基對替換型三種類型．
3、基因對性狀的控制途徑：基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀；基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．

解答 解：（1）由題圖可知，①是轉錄過程，需要的酶是RNA聚合酶，作用是催化核糖核苷酸通過脫水縮合反應形成磷酸二酯鍵，聚合形成mRNA；正�；�因和致病基因通過①過程得到產物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，說明基因發生了堿基對替換型基因突變，使終止密碼子提前出現；由題圖可知，遺傳性周期性共濟失調的致病基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．
（2）核仁與核糖體形成有關，如果核仁被破壞，將直接影響核糖體形成．
（3）ACACACACAC…的密碼子可能是ACA、CAC、，以ACACACACAC…為mRNA，合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體，說明ACA、CAC是蘇氨酸或組氨酸的密碼子，CAACAACAACAA…的密碼子可能是CAA、AAC、ACA，如果以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體，說明CAA、AAC、ACA是谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的密碼子，由此可以推出ACA是蘇氨酸的密碼子．
（4）按照堿基互補配對原則，一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，則另一條鏈上的A：T：G：C的比例是2：1：4：3，因此整個基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；該基因中鳥嘌呤脫氧核苷酸數是5000×2×$\frac{7}{20}$，將該致病基因連續進行了6次復制，其中，在第6次復制時需要的鳥嘌呤脫氧核苷酸數是（2⁶-2⁵）×5000×2×$\frac{7}{20}$=112000個．
故答案為：
（1）RNA聚合酶、磷酸二酯鍵       堿基對的替換        基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀
（2）核糖體
（3）ACA       
 （4）3：3：7：7       112000

點評 本題的知識點是基因對性狀的控制途徑，轉錄和翻譯過程，DNA分子中的堿基互補配對原則和DNA分子的復制，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內在聯系，形成知識網絡，并應用相關知識結合題圖信息進行推理解答問題，學會用應用堿基互補配對原則進行計算．