Question

【題目】帕金森病（PD）是中老年人常見的中樞神經系統變性疾病， 已經發現了多個與PD相關的遺傳基因，他們分布在不同的染色體，具有多個不同的突變位點，并最終引起相應的蛋白質功能改變出現PD的表現。其中發現Parkin基因能引起少年型帕金森病。

圖1是某男性患者（Parkin基因引起）的家族遺傳系譜，據圖回答。

【1】Parkin基因位于____（常/X/Y）染色體上，是___（顯/隱）性。

【2】Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是____________。

A.次級卵母細胞B.第一極體C.初級卵母細胞D.卵細胞

Parkin基因結構如圖2。對圖1家庭六位成員的DNA測序分析發現，患者Parkin基因中的某個區域X（長度278bp）存在序列異常，區域X用MwoI酶處理后，電泳結果如圖3（bp表示堿基對），據圖回答。

【3】據圖3可知，Parkin基因的正常區域X上有_______個MwoI酶切點。

【4】與正常人相比，患者的Parkin基因區域X序列異常的具體改變為____________。

A.堿基對增加B.堿基對缺失C.堿基對改變D.堿基對重復

【5】若設Parkin基因為B/b，則Ⅱ6的基因型是____________。

【6】Ⅱ3個體在Parkin基因區域X序列沒有發生異常，但她在年老的時候患上PD疾病，你推測其原因可能是___________________________________________________寫出兩點理由）。

Answer 1

【答案】

【1】 常 隱

【2】C

【3】1

【4】B

【5】Bb

【6】①Ⅱ3個體Parkin基因區域X以外發生序列突變；

②其他染色體上發生其他基因序列突變；

③（多基因控制的疾病）主要受外界環境因素；

④外界環境因素與遺傳因素共同作用。

【解析】

由圖1可知，該病為無中生有，女兒患病，故為常染色體隱性遺傳病，即Ⅱ4和Ⅱ5為隱性純合子；

由圖3可知，Ⅱ4和Ⅱ5只有272bp的片段，推測可知97bp和181bp是正常基因酶切的結果。

【1】 根據父母正常，女兒患病可知，Parkin基因位于常染色體上，是隱性。

【2】 由上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，根據后代有隱性純合子可知，Ⅰ2肯定是雜合子，其初級卵母細胞一定含有等位基因，即一定有正常基因和致病基因，次級卵母細胞、第一極體和卵細胞不一定含有致病基因。

綜上所述，ABD不符合題意，C符合題意。

故選C。

【3】由上分析可知，97bp和181bp是正常基因酶切的結果，故推測正常基因含有1個MwoI酶切點。

【4】根據上述分析可知，正常基因的長度為97+181=278bp，致病基因的長度為272bp，故與正常人相比，患者的Parkin基因區域X序列發生了堿基對缺失。

綜上所述，ACD不符合題意，B符合題意。

故選B。

【5】若設Parkin基因為B/b，根據圖3可知，Ⅱ6同時含有致病基因和正常基因，即為雜合子，故基因型是Bb。

【6】 Ⅱ3個體在Parkin基因區域X序列沒有發生異常，但她在年老的時候患上PD疾病，可能是Ⅱ3個體Parkin基因區域X以外發生序列突變，也可能是環境因素影響的結果。

本題的關鍵是讀圖識圖，首先根據系譜圖分析出該病為常染色體隱性遺傳病，再根據酶切產物分析出正常基因與致病基因的長度，進而推出致病基因是堿基對缺失造成的。