Question

14．分析有關遺傳的資料，回答問題．
人類“軟骨發育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，且致病基因純合的個體在胎兒期死亡；人類“黏多糖貯積癥Ⅱ型”由位于X染色體上的一對基因（E、e）控制．圖1一個家系圖（Ⅱ₅和Ⅱ₆是雙胞胎姐弟）．據圖回答

（1）“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的遺傳方式是X染色體隱性遺傳，III₉的致病基因來自于 I的4個體．
（2）若Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，據圖推測Ⅱ₈是雜合子的概率$\frac{5}{6}$．
    果蠅棒眼（A）對正常眼（a）為顯性，紅眼（B）對粉眼（b）為顯性，相應基因對應在DNA位置上．科學家獲得某種X染色體異常的雌果蠅，其一條X染色體上附加有Y染色體片段．現將該異常雌果蠅與染色體正常的紅色正常眼雄果蠅交配 （如圖2所示），請回答：

（3）該異常雌果蠅產生的原因屬于染色體結構變異（變異類型）．該異常雌果蠅的父本的基因型為X^AbY．
（4）下列關于圖2中紅色棒眼雌果蠅的說法，正確的是CD．（多選）
A．在顯微鏡下觀察其減數分裂細胞，可看到異常染色體和基因
B．產生的Ab配子上因附加有Y染色體片段，故Ab配子為雄配子
C．體細胞內的DNA1和DNA2所在的染色體之間的關系是同源染色體
D．與粉色正常眼雄果蠅交配獲得子代性狀，可判斷雌配子種類及比例
（5）欲進一步探究X染色體上附加有Y染色體片段的異常精子的受精能力（假設所有受精卵均可正常發育），可以從上述雜交子代中選擇表現型為粉色棒眼的雄果蠅與表現型為紅色正常眼的純合雌果蠅雜交．若異常精子僅部分能正常受精，子代中紅色棒眼雌果蠅所占的比例為C．
A.1              B.$\frac{1}{2}$         C．大于0而小于$\frac{1}{2}$         D．大于$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 分析圖1：首先要題干的信息判斷兩種病的遺傳方式，題干中給出“軟骨發育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，所以該病是常染色體顯性遺傳病．“黏多糖貯積癥Ⅱ型”位于X染色體，從系譜圖中看出，1號和2號婚配后產生的6號患病，說明是一種隱性遺傳病，即是伴X染色體隱性遺傳病．
分析圖2：在減數第一次分裂四分體時期，聯會的同源染色體上的非姐妹染色單體之間可以發生交叉互換；由于X染色體上附加有Y染色體片斷，另一條X染色體有部分缺失，說明發生了染色體結構變異．明確知識點，梳理相關的基礎知識，分析題圖，結合問題的具體提示綜合作答．

解答 解：（1）黏多糖貯積癥Ⅱ型”位于X染色體，從系譜圖中看出，1號和2號婚配后產生的6號患病，說明是一種隱性遺傳病，即是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₉是只患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的男性，其致病基因直接來自于Ⅱ₇，而Ⅱ₇致病基因來自于第Ⅰ代的 4號個體．
（2）圖中Ⅰ₃、Ⅰ₄、Ⅱ₇只患軟骨發育不全（D_-X^E_-），而Ⅱ₇的兒子Ⅲ₉只患黏多糖貯積癥Ⅱ型（ddX^eY），所以Ⅱ₇的基因型是DdX^EX^e，Ⅰ₃、Ⅰ₄的基因型分別是DdX^EY、DdX^EX^e．已知Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，且基因DD純合致死，所以Ⅱ₈基因型是純合子的可能性是$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$，雜合子的概率是1-$\frac{1}{6}$=$\frac{5}{6}$．
（3）由于異常X染色體組成的雌果蠅的一條X染色體上附加有Y染色體片斷，另一條X染色體有部分缺失，說明雌果蠅的X染色體發生了變異．該異常雌果蠅的含有Y片段的X染色體來自父本，其父本的基因型為X^AbY．
（4）解：A、在細胞分裂過程中，染色質會縮短變粗，形成形態固定的染色體，所以可在光學顯微鏡下觀察到變異的染色體，但是看不到基因，A錯誤；
B、雌性果蠅只能產生雌配子，B錯誤；
C、體細胞內的DNA1和DNA2分別位于雌果蠅的兩條X染色體上，在減數分裂時，這兩條染色體聯會配對，故DNA1和DNA2所在的染色體之間的關系是同源染色體，C正確；
D、圖2中紅色棒眼雌果蠅與粉色正常眼雄果蠅交配屬于測交，測交可以根據獲得子代性狀，判斷用來測交的個體產生的配子種類及比例，D正確．
故選：CD．
（5）解：上述雜交子代中粉色棒眼雄果蠅含有異常染色體，欲探究X染色體上附加有Y染色體片段的異常精子的受精能力（假設所有受精卵均可正常發育），可以從上述雜交子代中選擇表現型為粉色棒眼的雄果蠅與表現型為紅色正常眼的純合雌果蠅雜交．若異常精子僅部分能正常受精，子代中紅色棒眼雌果蠅所占的比例大于0而小于$\frac{1}{2}$，C正確．
故選：C．
故答案為：
（1）X染色體隱性遺傳    4     
（2）$\frac{5}{6}$
（3）染色體結構變異    X^AbY    
（4）CD  
（5）粉色棒眼　 紅色正常眼   C

點評 本題考查伴性遺傳、染色體結構變異的相關知識點，意在考查學生對所學知識的理解與掌握程度，培養了學生分析圖表、獲取信息、解決問題的能力．