Question

19．正常人的體細胞中含有23對同源染色體，分別編號為1號～23號，在人類的遺傳病中，有一種叫21三體綜合征，也叫先天性愚型，是一種常見的染色體異常遺傳病，表現為智力低下，身體發育緩慢．患兒常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆．對患者染色體進行檢查，發現患者比正常人多了一條21號染色體．
（1）正常人產生的配子中染色體的組合類型共有2²³種，從理論上分析，一對夫婦所生的兩個孩子（非同卵雙胞胎）所含染色體組成完全相同的概率是^{$\frac{1}{2}$46}．
（2）請從減數分裂和受精作用的角度完善21三體綜合征患者產生的可能原因．有以下幾種情況：
①異常精子（24條）和正常卵細胞（23條）結合形成的：

②正常精子（23條）和異常卵細胞（24條）結合形成的：異常卵細胞形成原因同上．
（3）若一個正常人與一個21三體綜合征患者婚配，他們的后代發病率是$\frac{1}{2}$，原因是患者產生的配子一半正常（23條），一半異常（24條）．

Answer 1

分析 1、對于一個生物體，生殖細胞有很多個，產生配子的種類符合理論上的2ⁿ種．
2、21三體綜合征患者產生的原因有：①異常精子（24條）和正常卵細胞（23條）結合形成的；②正常精子（23條）和異常卵細胞（24條）結合形成的．

解答 解：（1）正常人含有23對同源染色體，所以產生的配子中染色體的組合類型共有2²³種，從理論上分析，一對夫婦所生的兩個孩子（非同卵雙胞胎）所含染色體組成完全相同的概率是$\frac{1}{2}$²³×$\frac{1}{2}$²³=$\frac{1}{2}$⁴⁶．
（2）異常精子形成的原因有：a．減數第一次分裂后期，21號同源染色體沒有分離，減數第二次分裂正常導致的；b．減數第一次分裂正常，減數第二次分裂后期，21號姐妹染色單體分開后形成的兩條21號子染色體移向同一極所致．
（3）若一個正常人與一個21三體綜合征患者婚配，由于患者產生的配子一半正常（23條），一半異常（24條），所以他們的后代發病率是 $\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）2²³　$\frac{1}{2}$⁴⁶    
（2）①a．后期　同源染色體b．后期　姐妹染色單體
（3）$\frac{1}{2}$　患者產生的配子一半正常（23條），一半異常（24條）

點評 本題考查配子形成的多樣性以及人類遺傳病的類型，要求考生識記人類遺傳病的類型及各種類型的實例，能根據題干要求作答，屬于考綱識記層次的考查．