Question

【題目】甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳�。℉對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。請回答下列問題。

（1）人類血友病的遺傳遵循遺傳的________定律，人類血友病產生的根本來源是________。

（2）Ⅳ1與正常男子結婚，推斷其兒子正常的概率是________。

（3）為探明Ⅳ2的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員甲型血友病基因的特異片段進行了PCR操作，并對其產物進行電泳，得到上圖2所示結果。結合圖1推斷Ⅱ5的基因型是________。圖1、圖2結果能否確定Ⅳ2個體的基因型？________ （選填“能”或“不能”）。依據是________________________。

（4）現Ⅲ3再次懷孕，產前診斷顯示胎兒（Ⅳ3）細胞的染色體為46，XY，試以遺傳圖解和必要文字預測Ⅳ3患血友病的概率。______________________。

Answer 1

【答案】 基因分離 基因突變 1/2 XHXh 不能 根據圖2可以確定Ⅳ2父母基因型：（ Ⅲ2：XhY，Ⅲ3： XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病兒子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY兩種 1/2

【解析】試題分析：甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。據此以題意和系譜圖中“親、子代的表現型”為切入點，圍繞基因的分離定律和伴性遺傳的知識，明辨圖2中下部的※【本資料來源：全品高考網、全品中考網；全品教學網為您提供最新最全的教學資源。】※條帶應含有Xh基因，上面的條帶應含XH基因，進而對相關問題進行解答。

(1)依題意可知：人類血友病是單基因遺傳病，其遺傳遵循基因的分離定律，人類血友病產生的根本來源是基因突變。

(2)Ⅲ2為血友病患者，其基因型為XhY，由此推知：Ⅳ1的基因型是XHXh，正常男子的基因型為XHY。Ⅳ1與正常男子結婚，子代的基因型及其比例為XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY＝1∶1 ∶1∶1，可見，其兒子正常的概率是1/2。

(3) Ⅰ1為血友病患者，其基因型為XhY，由此推知：Ⅱ5的基因型是XHXh。圖2是對圖1家系中的第Ⅲ、Ⅳ代成員甲型血友病基因的特異片段進行電泳檢測的結果。Ⅲ2是血友病患者，含有Xh，圖2中位于下部的※【本資料來源：全品高考網、全品中考網；全品教學網為您提供最新最全的教學資源。】※條帶應含有Xh基因，上面的條帶應含XH基因，進而推知：Ⅲ2、Ⅲ3的基因型分別是XhY， XHXh。綜合上述分析可知：根據圖2可以確定Ⅳ2父母的基因型：（ Ⅲ2：XhY，Ⅲ3： XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病兒子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY兩種，所以不能確定Ⅳ2個體的基因型。

(4) Ⅲ2的基因型是XhY，產生的雄配子及其比例為Xh∶Y＝1∶1，Ⅲ3的基因型是XHXh，產生的雄配子及其比例為XH∶Xh＝1∶1；雌雄配子隨機結合導致子代的基因型及其比例為XHXh∶XhXh∶XHY∶XhY＝1∶1∶1∶1�？梢�，細胞的染色體為46，XY的胎兒（Ⅳ3）患血友病的概率是1/2。寫遺傳圖解時，要注意寫清：①相關的符號，親本的表現型、基因型及其產生的相應配子；②子代的表現型、基因型及其性狀分離比；③親本產生的配子及雌雄配子的隨機結合用箭頭相連。書寫的遺傳圖解見答案。