Question

9．軟骨發育不全是一種常染色體遺傳�。ˋ、a），發病率很低．該病顯性純合體（AA）病情嚴重而死于胚胎期，雜合體（Aa）體態異常，身體矮小，有骨化障礙，但智力正常，隱性純合體（aa）表型正常，對此以下敘述正確的是（　�。�

• A． 該病為完全顯性遺傳病，能活到成年人的基因型有Aa和aa
• B． 該病為不完全顯性遺傳病，且AA個體病情重，Aa個體病情較輕
• C． 該遺傳病發病率很低的根本原因是Aa的基因型個體在人群中所占的比例低
• D． 若一對基因型為Aa的夫婦同時還是白化基因攜帶者，則他們生出正常孩子的概率為$\frac{3}{16}$

Answer 1

分析 1、隱性純合體（aa）表型正常，說明軟骨發育不全是一種常染色體隱性遺傳�。�
2、顯性純合體（AA）病情嚴重而死于胚胎期，雜合體（Aa）體態異常，身體矮小，有骨化障礙，但智力正常，即AA個體病情比Aa個體重，說明A對a為不完全顯性．

解答 解：AB、從題中信息來看，AA個體病情比Aa個體重，即Aa個體實際上也是患者，因此，控制該病的一對基因中，A對a為不完全顯性，A錯誤，B正確；
C、該遺傳病發病率很低的根本原因是基因突變頻率低，且基因型AA的個體胚胎期致死導致A基因頻率降低，C錯誤；
D、不知道這兩對等位基因在染色體上的分布情況，因此不能根據基因自由組合定律來計算相關概率，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及相關知識，掌握各種單基因遺傳病的特點，能結合圖中信息準確判斷各選項，屬于考綱識記和理解層次的考查．