Question

【題目】克里斯蒂安森綜合征是一種罕見的單基因遺傳病，是CSS基因第391位的G-C堿基對突變成T-A堿基對所致。圖甲是一個該遺傳病家系，對5-10號成員與該病相關等位基因進行測序，發現6、8、9號個體只有一種堿基序列，5、7、10號個體均有兩種。圖乙是CSS突變基因表達圖，（▼）表示突變位點。相關密碼子：①AGU（絲氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（纈氨酸）⑤UAA（終止密碼）⑥UAG（終止密碼）。下列敘述正確的是（ ）

A.克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是伴X隱性遺傳

B.圖中所有女性個體的CSS基因相關的基因型均相同

C.該CSS基因突變的形成使相應密碼子由③變成了⑥

D.3號與4號再生兩個男孩，表現型均正常的概率是1/4

Answer 1

【答案】ABCD

【解析】

題意分析，根據圖甲可知，該遺傳病為隱性遺傳，題中對5-10號成員與該病相關等位基因進行測序，結果發現6、8、9號個體只有一種堿基序列，5、7、10號個體均有兩種，而且6、8、9均為男性，5、7、10均為女性，據此可知控制該遺傳病的基因位于X染色體上。

A、由分析可知，克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是伴X隱性遺傳，A正確；

B、題意顯示5、7、10號個體均有兩種相關等位基因的堿基序列，說明均為攜帶者，由5號女性的基因型可推知2號個體也為攜帶者，同理可知4號個體也為攜帶者，因此圖中所有女性個體的CSS基因相關的基因型均相同，B正確；

C、由圖乙可知該CSS基因突變的結果是肽鏈縮短，縮短的原因是由于堿基替換導致終止密碼提前出現，即相應密碼子由GAG變成了UAG，C正確；

D、3號表現正常，而4號為攜帶者，二者結婚再生兩個男孩，表現型均正常的概率是1/2×1/2=1/4，D正確。

故選ABCD