Question

（12分）人類的遺傳病有常染色體顯或隱性遺傳病、伴性遺傳病和染色體異常遺傳病。回答以下問題：

（1）下圖1是一種常染色體遺傳病的系譜圖，且Ⅱ－3不含該遺傳病的致病基因。

①該家族所患的是一種染色體_____（填“顯性”或“隱性”）遺傳病。

②假如，自然人群中該遺傳病的發病率為1/100，那么Ⅲ－9與一位正常男性婚配，生一個正常男孩的概率為________。

（2）下圖2所示的五個家庭，所患遺傳病類型各不相同，且致病基因均位于性染色體上。

①1號家庭所患遺傳病和5號家庭所患遺傳病，在自然人群中男性與女性的患病率大小關系分別為________________。

②2號家庭的女兒與一位正常男性婚配，所生子女患該遺傳病的概率為________。

③如控制3號家庭的遺傳病的等位基因為A－a，則該遺傳病男性的基因型為________。

④4號家庭的患病兒子結婚后，從優生角度考慮，他們應生________（填“男孩”或“女孩”）。

克氏綜合癥屬于染色體異常遺傳病，患者性染色體為XXY。對一位克氏綜合癥個體的染色體進行檢查時得知其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明形成該克氏綜合癥個體的原因是________________________。

 

Answer 1

【答案】

（除注明外，每空2分，共12分）

（1）①隱性（1分）  ②65/132

（2）①男性發病率多于女性發病率、男性發病率小于女性發病率

②0

③XaYa

④女孩（1分）

（3）形成卵細胞過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離

【解析】

試題分析：（1）①家族中不患病的Ⅱ－6和Ⅱ－7的后代Ⅲ-10為患者，故該家族所患的是一種隱性遺傳病。②又因Ⅱ－3不攜帶該遺傳病的致病基因，故Ⅲ－9為雜合子的概率為1/3；因為自然人群中該遺傳病的發病率為1/100，可推導出a基因頻率為1/10，A基因頻率為9/10，由此可以推斷自然人群中正常人為雜合子的概率為：（2×1/10×9/10）/（1－1/100）＝2/11，Ⅲ－9與一位正常男性婚配，生患病孩子的概率為1/3×2/11×1/4＝1/66，生正常孩子的概率為65/66，正常孩子中男女的概率各占1/2，故生正常男孩的概率為65/66×1/2＝65/132。（2）因1～5號家庭患5種不同的伴性遺傳病（設致病基因為A，a中的一個），綜合分析系譜圖可知，1～5號家庭所患遺傳病類型分別是伴X隱性（XAXa與XAY→XaY）、性染色體同源區段顯性（XAXa與XaYA→XaXa）、性染色體同源區段隱性（XAXa與XaYA→XaXa）、伴Y遺傳、伴X顯性（XaXa與XAY→XAXa）。①1號家庭所患的伴X隱性遺傳病在自然人群中男性發病率大于女性發病率；②2號家庭患的是顯性遺傳病，父母均不患該病，子女應均正常；③3號家庭患的是性染色體同源區段隱性遺傳病，男性患者的相關基因型為XaYa；④4號家庭患的是伴Y遺傳病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他們應考慮生女孩；5號家庭患的伴X顯性遺傳病，該遺傳病在自然人群中女性患病概率大于男性患病的概率。（3）該克氏綜合癥患者的兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，即兩條X染色體均來自其母親，也就是說不可能是母親卵細胞形成過程中減數第二次分裂，兩條X染色體未分離，而是在卵細胞形成過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離。

考點：本題考查伴性遺傳病以及相關計算，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論；能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題。