Question

【題目】苯丙酮尿癥(PKU)是由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴重的單基因遺傳病(顯、隱性基因分別用A、a表示),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者。圖1是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經Msp限制酶催化產生不同的片段(kb表示千堿基對),經電泳后的結果見圖2。請回答下列問題:

(1)苯丙酮尿癥的致病基因是_____________性基因,位于___________________染色體上。

(2)Ⅱ2的基因型是_______________，胎兒Ⅲ1的基因型是___________。Ⅲ1長大后,若與正常異性婚配,生一個患病男孩的概率為_____________。遺傳咨詢是否可以建議生女兒以降低孩子患病概率時,你的回答是______(填“可以”或“不可以”),原因是______________________。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常,長大后與其姑姑Ⅱ1的正常孩子異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的______倍�？梢�,婚姻法中規定禁止近親結婚可以_______________發病率,以提高人口質量。

(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常,Ⅲ1是紅綠色盲患者,若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個紅綠色盲患者的概率為______________。

Answer 1

【答案】隱 常 Aa Aa 1/560 不可以 常染色體遺傳病男女患病機會均等 3266.67 降低 1/8

【解析】

根據題意和圖示分析可知：Ⅱ1為患病女孩，而其父母正常，說明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。根據電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交結果，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分別為aa、Aa、Aa、Aa。

（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病。

（2）該病為常染色體隱性遺傳病，通過圖示2分析可知，Ⅱ1的基因型是aa、Ⅱ2的基因型是Aa、Ⅱ3的基因型是Aa、Ⅲ1的基因型是Aa。Ⅲ1的基因型為Aa，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，因此Ⅲ1長大后與正常異性婚配，生一個患病孩子的概率為1/4 × 1/70 =1/280，則生一個患病男孩的概率為1/280×1/2=1/560。遺傳咨詢是否可以建議生女兒以降低孩子患病概率時,你的回答是不可以,原因是常染色體遺傳病男女患病機會均等。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，其基因型為AA或Aa，長大后與其姑姑Ⅱ1的正常孩子其基因型是Aa異性婚配，生下PKU患者的概率是 2/3 ×1/4 ；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是 1/70 × 1/70 × 1/4 ；因此，前者是后者的 2/3 ×1/4÷（1/70 × 1/70 × 1/4）=3266.6倍。可見,婚姻法中規定禁止近親結婚可以降低發病率,以提高人口質量。

（4）根據Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY和AaXBXb。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型1/2 XBXb。長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲概率為 1/2 × 1/4 = 1/8。