Question

【題目】家族性乳腺癌等癌癥在人群中發病率較高。研究表明，位于第17號染色體上的BRCA1基因發生突變是主要病因。如圖表示某家族性乳腺癌的家系。

【1】據題干及圖13信息，判斷該病的遺傳方式是______。

【2】已知正常的BRCA1基因（長度為7800 bp）內部存在限制酶M的識別序列，而某一突變會導致該酶的識別序列消失。用限制酶M對該家族中部分個體的BRCA1基因片段進行酶切，結果如下表所示。據此判斷II-1的基因型是______（用B/b表示）。

	I-1	II-1	III-2
2900 bp	√	√
4900 bp	√	√
7800 bp	√		√

【3】繼續用該酶對I-2進行檢測，發現I-2只有兩種片段。據此判斷有關II-4患病的解釋，最合理的是______。

A.I-2發生了生殖細胞的基因突變，該突變基因傳給了II-4

B.I-1發生了生殖細胞的基因突變，該突變基因傳給了他

C.II-4本身不含致病基因，但其體細胞發生了基因突變

D.II-4的體細胞在分化過程中，基因發生了改變

【4】II-4和II-5欲生育二胎，預測其子代發病的概率為______。為了生出健康的孩子，下列措施合理的是______。

A． 對胎兒進行基因檢測 B． II-4和II-5進行遺傳咨詢

C． 對胎兒性別進行鑒定 D． 對胎兒的細胞進行染色體分析

【5】已知p53基因也在17號染色體上，該基因只要突變就會生癌。若II-5患有該基因突變導致的癌癥，則其基因型正確的是______。（p53基因及其等位基因用T/t表示）

Answer 1

【答案】

【1】常染色體隱性遺傳病

【2】BB

【3】A

【4】 1/2 AB

【5】D

【解析】

（1）由“Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ3的表現型”可推知：某家族性乳腺癌為常染色體隱性遺傳病。
（2）由題文描述可知：長度為7800 bp的正常的BRCA1基因內部存在限制酶M的識別序列，用限制酶M對正常的BRCA1基因進行酶切，會得到長度小于7800 bp的DNA片段；該突變基因內部沒有限制酶M的識別序列，用限制酶M不能對其進行酶切。據此分析表中信息可推知：I-1、II-1、III-2的基因型分別為Bb、BB、bb。
（3）由隱性基因突變為顯性基因稱為顯性突變。

【1】系譜圖顯示，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其女兒Ⅱ3患病，據此可推知：該病為常染色體隱性遺傳病。

【2】正常的BRCA1基因的長度為7800 bp，其內部存在限制酶M的識別序列，所以用限制酶M進行酶切，會得到長度小于7800 bp的兩種DNA片段。突變基因內部沒有限制酶M的識別序列，用限制酶M進行酶切后，其長度仍然是7800 bp。據此分析表中信息可知：II-1的相關基因用限制酶M進行酶切后，得到的兩種DNA片段的長度均小于7800 bp，說明II-1的相關基因組成中不存在突變基因，因此II-1的基因型是BB。

【3】結合對第2小題的分析和表中信息可推知：I-1的基因型為Bb。繼續用該酶對I-2進行檢測，發現I-2只有兩種片段，說明I-2的基因型是BB，而患病的II-4的基因型為bb。由此可見，有關對II-4患病的最合理的解釋是：I-2在減數分裂產生精子的過程中，發生了生殖細胞的基因突變，即基因B突變為基因b，且該突變基因b傳給了II-4。故選A。

【4】II-4與III-2的基因型均為bb，II-5的基因型為Bb。II-4和II-5欲生育二胎，其子代發病的概率為1b×1/2b＝1/2bb。為了生出健康的孩子，在II-5沒有懷孕之前，II-4和II-5可以進行遺傳咨詢；若II-5已經懷孕，則可對胎兒進行基因檢測。因該病為常染色體隱性遺傳病，男孩與女孩患病的概率相同，所以對胎兒性別進行鑒定、對胎兒的細胞進行染色體分析都不能達到優生的目的。故選A B。

【5】已知BRCA1基因和p53基因都位于第17號染色體上，且p53基因只要突變就會生癌，說明該基因突變為顯性突變，而p53基因為隱性基因（用t表示）。結合對第4小題的分析可知II-5的基因型為Bb。若II-5患有p53基因突變導致的癌癥，則其基因型是BbTt，能正確表示基因與染色體位置關系的圖解是D，故選D。

本題的知識點是基因分離定律、限制酶的作用、人類遺傳病的類型及其防治等，旨在考查學生理解相關知識要點，并獲取信息、應用相關知識解釋遺傳問題的能力。