Question

【題目】李某是一位成年男性，患有甲病（單基因遺傳病）。對李某的家系調查，得知

①李某的父母都正常。

②李某的哥哥因甲病在多年前已經去世。

③李某的女兒不患甲病。

④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折，另外兩個孩子不患甲病。

⑤如圖為李某這一代的基因帶譜（只顯示基因種類）

據以上信息回答：

（1）根據此家系計算出甲病的發病率___________（高于/等于/低于）實際值。

（2）甲病致病基因產生的根本原因是___________。李某的細胞中含有的致病基因個數可能為個___________。

（3）甲病（基因A-a）的遺傳方式是______________________，李某女兒與正常男性婚配生育的正常孩子帶有致病基因的概率為_________。

（4）李某家族的男性患者擁有控制該病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，這一事實的原因可能有___________。

A．該致病基因的表達受到環境的影響

B．該致病基因的表達與其他基因的表達相關

C．患者可以通過治療而延長壽命

D．患者的壽命隨致病基因的復制次數增多而變短

Answer 1

【答案】高于 基因突變 0/1/2 伴X染色體隱性遺傳病 1/3 ABC

【解析】

分析題文：李某的父母都正常，而李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病；李某的姐姐不患甲病，且這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因，但生了1個兒子在幼年時就因該病天折，說明患病兒子的致病基因只來自李某的姐姐，故可推知致病基因位于X染色體上。即甲病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病。

（1）（1）根據此家系計算出甲病的發病率高于實際值。

（2）甲病致病基因產生的根本原因是基因突變。李某患甲病XaY，李某的細胞如果為初級精母細胞和含X的次級精母細胞及完成了DNA復制的體細胞，則有2個致病基因。未完成DNA復制的體細胞和含X染色體的精細胞則含有1個致病基因，含Y染色體的次級精母細胞和精細胞含0個致病基因。

（3）根據上述分析可知，甲病(基因A－a)的遺傳方式是伴X隱性遺傳。李某為甲病患者，所以其表現正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性（XAY）結婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，正常孩子帶有致病基因的概率為1/3。

（4）據題意，男性患者擁有控制該病的相同基因型，但其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，說明與環境或其他基因相關，AB符合題意；同樣有致病基因的個體，接受治療的可延長壽命，而沒有得到有效治療的可能會過早死亡，C符合題意；題干不能說明患者的壽命隨致病基因的復制次數增多而變短的結論，D不符合題意。

故選ABC。