Question

【題目】多發性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病，人群中發病率為19%，下圖為某醫院對一例該病患者進行的家系調查結果。請據圖回答問題：

（1）單基因遺傳病是指受基因控制的遺傳病。
（2）僅根據上述家系調查結果，我們可以判斷該遺傳病的遺傳方式不可能是遺傳或遺傳，若已知Ⅱ1、Ⅲ2均無該致病基因，則可進一步斷定，該遺傳病的遺傳方式為。
（3）若以上推論成立，IV1與人群中某患者女性結婚，其后代男性發病的概率為 ， 正常女性的概率為。
（4）由于后代具有較高發病風險，因此醫生建議，懷孕后需進行產前診斷，以下各項中， 避免生出該病患兒最有效的措施是_________
A.B超檢查
B.基因診斷
C.胎兒染色體檢查

Answer 1

【答案】
（1）一對（等位）
（2）伴Y,染色體,染色體顯性
（3）29/38,9/76
（4）B
【解析】（1）多發性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病，是受一對基因控制的遺傳病。
（2）根據系譜中有女性患者，可判斷不是伴Y遺傳；根據父親患病，有女兒正常，可判斷該病不是伴X染色體顯性。Ⅱ1無該致病基因，后代出現女患者，說明該病為常染色體顯性遺傳病。
（3）人群中該病發病率為19%，設等位基因為A、a，則aa概率為81%，a基因頻率為90%，A為10%，則人群中Aa概率為18%，AA概率為1%，患者中Aa比例為18/19，IV1Aa與人群中某患者女性結婚，其后代正常概率為(18/19) ×（1/4）=18/76，患病概率為1-18/76=29/38，男性、女性發病率相同，均為29/38，正常女性的概率為(18/76) ×（1/2）=9/76。
（4）該病為單基因病，避免生出該病患兒最有效的措施是基因診斷。