Question

【題目】下表為某地區三類遺傳病患者的相關調查數據，根據該表格數據分析并回答下列問題：

遺傳病類型	病種	患者數目	發病率(%)
單基因遺傳病	108	3689	2．66
多基因遺傳病	9	307	0．22
染色體異常遺傳病	13	1369	0．99
合計	130	5365	0．35

（1）調查人群中遺傳病的發病率時，一般選擇表格中的___________遺傳病進行調查，其原因是________________。還可以在________________中調查，進一步確定該遺傳病的遺傳方式。

（2）若調查時發現，某男孩患性染色體病，經檢測其體細胞內性染色體組成為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導致男孩患病的該種變異是否會改變基因的數目和結構，請說明___________________________________________________________________。

（3）人類Rh血型由一對常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現為Rh陽性，rr表現為Rh陰性。若某對夫婦血型均為Rh陽性、色覺正常，但已經生了一個Rh陰性且患紅綠色盲（紅綠色盲由等位基因B、b控制）的孩子，則該對夫婦的基因型為_____________，這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子的概率為_________。

Answer 1

【答案】單基因 發病率高 患者家系 此變異為染色體數目變異，會改變基因的數量（使基因數增加），但不會改變基因的結構 RrXBY，RrXBXb 9/16

【解析】

1、人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

2、一個家族幾代中都出現的疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是基因病還可能是染色體出現異常。

3、遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。

（1）調查人群中遺傳病的發病率時，一般選擇單基因遺傳病進行調查，其原因是發病率高。還可以在患者家系中調查，進一步確定該遺傳病的遺傳方式。

（2）該男孩性染色體組成為XYY，此變異為染色體數目變異，會改變基因的數量（使基因數增加），但不會改變基因的結構。

（3）該夫婦血型均為Rh陽性（R ）、色覺正常（XB 、XBY），但已經生了一個Rh陰性且患紅綠色盲（rrXb ）的孩子，則該對夫婦的基因型為RrXBY，RrXBXb，這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子（R XB ）的概率=3/4×3/4=9/16。