Question

【題目】如下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥(一種單基因遺傳病)的病因，據圖回答：

（1）③ 過程發生了____________________。

（2）④ 表示的堿基序列是______________，這是決定纈氨酸的一個_____________。

（3）父母均正常，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是________（顯性、隱性）病．這對夫婦再生育一個患此病的女兒的概率為____________。

Answer 1

【答案】 基因突變（堿基對的替換） GUA 密碼子 隱性 1/8

【解析】試題分析：根據題意和圖示分析可知：①是血紅蛋白基因轉錄過程，發生在細胞核內，②是翻譯過程，發生核糖體上，是以mRNA為模板，以氨基酸為原料，以tRNA為運輸氨基酸的工具進行的；③為復制時發生了堿基對的替換，屬于基因突變。

（1）根據分析可知，③過程為復制時發生了堿基對的替換，屬于基因突變。

（2）據圖分析，轉錄模板鏈為CAT，根據堿基互補原則，④表示的堿基序列是GUA，這是決定纈氨酸的一個密碼子。

（3）父母均正常，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是常染色體隱性遺傳病。若鐮刀型細胞貧血癥分別用A和a，則患病女兒的基因型為aa，雙親均為雜合子，其基因型都是Aa，因此生育一個患此病的女兒的概率為1/4×1/2=1/8。