Question

13．如圖是一個尿黑酸癥（D對d顯性）家族系譜圖，請回答：

（1）該致病基因在常染色體上隱性遺傳，Ⅲ₁₁的基因型是Dd，如果Ⅱ₄已經懷孕，為了判斷胎兒是否患病，可采取的有效手段是基因檢測（遺傳咨詢、B超檢查、基因檢測）．
（2）如果Ⅲ₈同時還患有紅綠色盲，則Ⅲ₈的色盲基因來自于第一代的1號，若考慮兩種遺傳病，Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一個孩子，為正常兒子的概率是$\frac{3}{16}$，為一個女孩正常的概率是$\frac{3}{4}$．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：由于8號患病而其父母正常，所以可以判斷尿黑酸癥屬于隱性遺傳病．又1號患病而5號正常，所以不可以是伴X隱性遺傳病．紅綠色盲屬于伴X隱性遺傳病．

解答 解：（1）由以上分析可知，該致病基因在常染色體上，為隱性遺傳病．由于6號患病，所以Ⅲ₁₁的基因型是Dd．Ⅱ₄已經懷孕，為了判斷胎兒是否患病，可采取的有效手段是產前診斷或基因檢測；若在懷孕前，則可進行遺傳咨詢．
（2）因為3號正常，所以Ⅲ₈的色盲基因來自于第一代的1號；Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型分別為DdX^BY和DdX^BX^b，他們再生一個孩子，為正常兒子的概率是$\frac{3}{4}×\frac{1}{4}$=$\frac{3}{16}$，為一個女孩正常的概率是$\frac{3}{4}×1$=$\frac{3}{4}$．
故答案為：
（1）常   隱性   Dd    基因檢測    
（2）1號     $\frac{3}{16}$     $\frac{3}{4}$

點評 本題結合系譜圖，考查基因分離定律和伴性遺傳，要求考生掌握基因分離定律的實質，能運用口訣準確判斷系譜圖中遺傳病的遺傳方式，進而推斷相應個體的基因型，并計算相關概率．