Question

人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病．人類第7號染色體和第9號之間可以發生相互易位如圖甲所示，但易位后細胞內基因結構和種類未發生變化；后代如果出現9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，如果出現9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產．乙圖為由于發生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為甲圖所示染色體易位的攜帶者，其他表現型正常個體染色體均正常．
（1）個體Ⅰ-2的7或9號染色體上基因的

 

發生了改變．
（2）個體Ⅱ-2產生的配子分別為

 

（用甲圖中的字母表示）．
（3）寫出個體Ⅲ-1的7和9號染色體組合

 

（用甲圖中的字母表示）．
（4）早期流產導致胎兒不能成活．Ⅲ-3為

7

9

染色體易位攜帶者的概率是

 

．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行

 

，妊娠期間進行

 

．

Answer 1

考點：染色體結構變異的基本類型,基因的自由組合規律的實質及應用

專題：

分析：根據題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產，其染色體組合為AABB^-；正常個體的染色體組合為AABB．

解答： 解：（1）個體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個體的7或9號染色體發生易位，屬于染色體結構的變異，可導致基因的排列次序和數量改變．
（2）根據以上分析可知：Ⅱ-2的染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能夠產生4種配子，分別為AB、A⁺B、AB^-、A⁺B^-．
（3）乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是A⁺ABB．
（4）乙圖中Ⅱ-1是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導致流產胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個體早期流產導致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7/9染色體易位攜帶者的概率是

1

3

．
（5）遺傳病檢測和預防的手段主要包括遺傳咨詢和產前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行染色體檢查（羊水檢查或產前診斷）．
故答案為：
（1）排列次序和數量
（2）AB   AB^-  A⁺B  A⁺B^- 
（3）A⁺ABB
（4）

1

3

（5）遺傳咨詢   染色體檢查（羊水檢查或產前診斷）

點評：本題以人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．