Question

【題目】某單基因遺傳病在某地區人群中的發病率為4%，下圖為該遺傳病的一個家系圖，其中已知I－3為純合子，I－1、II－6和II－7因故已不能提取相應的遺傳物質。則下列判斷正確的是（ ）

A．此遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病

B．該家系中此遺傳病的正常基因頻率為80%

C．通過比較III－10與Ⅰ－3或Ⅱ－5的線粒體DNA序列可判斷他與該家系的血緣關系

D．II－8與該地區一個表現型正常的男性結婚后，生一個患該病女孩的概率是1/24

Answer 1

【答案】D

【解析】由題干和題圖信息分析，I－3為純合子，說明是隱性遺傳病，又因為I－1的兒子正常，則該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；根據題意分析，患者的發病率為4%，則致病基因的頻率為20%，則在該地區中正常基因頻率為80%，但是該家系的基因頻率不一定是80%，B錯誤；5是10的姑姑，而一個人的線粒體DNA主要來自于母親，因此不能比較III-10與Ⅱ-5的線粒體DNA序列來判斷他與該家系的血緣關系，C錯誤；假設該病的致病基因用a表示，Ⅱ-8的基因型為Aa，表現型正常的男性的基因型為AA或Aa，Aa的概率是（2×20%×80%）：（2×20%×80%+80%×80%）=1/3，因此生一個患該病女孩的概率是1/2*1/3*1/4=1/24，D正確。