Question

人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B，是一種嚴重的遺傳疾病，臨床上表現為后發性或輕微外傷后出血不止，常由于關節、肌肉的反復出血導致關節畸形而終身殘廢，或由于內臟或顱內出血而死亡。1991年7月，復旦大學與第二軍醫大學長海醫院合作，從一批志愿接受基因治療的患者中選擇了兩兄弟開始進行基因治療的臨床研究。他們將目的基因導入患者皮膚成纖維細胞，并將細胞回輸。經幾次回輸后，兩患者血中凝血因子Ⅸ明顯增加，且未見不良反應。1994年8月，該研究的基因治療方案通過了國家衛生部評審，認為路線可行，同意擴大臨床試驗。1998年2月，我國宣布上海醫學遺傳研究所與復旦大學遺傳所合作，成功地培育了5頭含有用于治療血友病的人凝血因子IX基因的轉基因山羊。其中1996年10月出生的一頭轉基因山羊已進入泌乳期，經檢測其乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

    （l）血友病B的致病基因的變異來源是________。具體地說是在細胞分裂的________期________染色體________時發生了________。

    （2）血友病的特點是________。

    （3）請寫出人凝血因子Ⅸ基因在山羊體內的表達過程：________。

    （4）一對正常夫婦生了一個血友病男孩，再生一個血友病男孩的可能性為________。

 

Answer 1

答案：
解析：

（1）基因突變  間  X  復制  差錯 （2）患者中男多于女，男人一般通過他的女兒傳給他的外孫 （3）DNA（凝血因子IX基因）→mRNA→凝血因子IX （4）1/8