Question

如圖表示人體細胞中膽固醇的兩種來源。細胞能利用乙酰COA合成膽固醇；血漿中的LDL(一種膽固醇含量占45%的低密度脂蛋白)可以與細胞膜上的LDL受體結(jié)合，通過胞吞作用進入細胞，之后LDL在溶酶體內(nèi)水解釋放出膽固醇。當(dāng)細胞中膽固醇含量較高時，它可以作為抑制物抑制HMGCOA還原酶的合成和活性，使膽固醇的合成減少；它也可以抑制LDL受體的合成，使進入細胞的膽固醇減少。當(dāng)LDL受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時，血漿中的膽固醇增多，造成高膽固醇血癥。

(1)請指出膽固醇在人體內(nèi)的兩項生理功能：________，________。
(2)合成膽固醇的細胞器應(yīng)該是___________。如圖所示，基因?qū)δ懝檀己铣傻目刂疲�是通過___________來實現(xiàn)的，細胞對膽固醇的合成過程存在__________的調(diào)節(jié)機制。
(3)下圖為某個高膽固醇血癥的家族系譜圖(陰影個體表示患者，用基因A和a表示)。請分析回答下列問題：

①．該致病基因是位于______染色體上的______性基因，1號個體的基因型是______。
②．如果9號個體和11號個體婚配，生育一個正常男孩的幾率是_______。
③．如果8號個體與一名正常女子婚配，子代的患病率很高。他們?nèi)绾伪苊馍�出患病的子女？___________________。

Answer 1

(1)構(gòu)成生物膜     參與血液中脂質(zhì)的運輸
(2)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)     控制有關(guān)酶的合成     負反饋
(3)①．常     顯     aa     ②．1/12     ③．對胎兒進行基因檢測，保留正常的胚胎