Question

11．圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）．

（1）β鏈堿基組成為GUA．
（2）鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是基因中脫氧核苷酸（或堿基對）的替換改變，
（3）Ⅱ₆基因型是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答 解：（1）根據谷氨酸的密碼子可知，轉錄的模板鏈是DNA上面的一條鏈，即α鏈，再根據堿基互補配對原則可知β鏈堿基組成為GUA．
（2）分析圖解可知，鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是基因中脫氧核苷酸（或堿基對）的替換改變，
（3）由于該病為常染色體隱性遺傳，而Ⅱ₁₀個體為患者（bb），因此Ⅱ₆基因型是Bb；由于Ⅱ6和Ⅱ7已經生了一個患病孩子，因此他們均為Bb，因此再生一個患病女孩的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．由于Ⅱ₉基因型為bb，因此要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
故答案為：
（1）GUA   
（2）替換 
（3）B b   $\frac{1}{8}$    BB

點評 本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應用層次的要求，考查了系譜圖的分析、基因分離定律的應用等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運用基因的分離定律進行相關計算．