Question

14．造成人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下回答下列問題：
（1）21三體綜合征一般是由于第21號染色體數目異常造成的．A和a是位于21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發生部分缺失造成的遺傳病．某對表現正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現基因b的性狀，則其發生部分缺失的染色體來自于父親（填“父親”或“母親”）．
（3）就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現型均正常，則女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥，不可能患血友病．

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：（1）21三體綜合征一般是由于第21號染色體數目異常造成的．A和a是位于21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，由此可見，該患者是由基因型為A的精子和基因型為aa的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的，說明該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的．
（2）某對表現正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）所生正常孩子的基因型應該為Bb，應該表現出基因B的性狀，但他們生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，且這個孩子表現基因b的性狀，說明B基因缺失，即其發生部分缺失的染色體來自于父親．
（3）鐮刀型細胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病，血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，因此，對血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現型均正常，則女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥，不可能患血友病．
故答案為：
（1）數目    母親
（2）父親
（3）鐮刀型細胞貧血癥    血友病

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能結合所學的知識準確答題．