Question

19．某一單基因遺傳病家庭（控制該遺傳病的基因用A、a表示），女兒患病，其父母和弟弟表現型均正常．請回答下列相關問題：
（1）根據家族病史判斷該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，其中弟弟的基因型為AA或Aa．
（2）假設人群中該致病基因頻率是$\frac{1}{10}$．若其弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，則他們的子女患病的概率為$\frac{1}{33}$（結果用分數表示）．
（3）假設人群中該病的發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$．若其弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，則生育一個患病女孩的概率為$\frac{1}{606}$（結果用分數表示）．
（4）研究表明，正常人群中該致病基因攜帶者的概率為1%．若其弟弟與一個表現型正常的女性結婚，生育了一個表現正常的女兒，則該女兒攜帶該致病基因的概率為$\frac{201}{599}$（結果用分數表示）．
（5）請在答題紙空白處繪出該家庭的遺傳系譜圖．（正常男性用□表示，正常女性用○表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，○-□表示配偶關系）．
．

Answer 1

分析 正常的父母生出有病的女兒和正常的兒子，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，所以此病應該為常染色體隱性遺傳病，其父母均為該致病基因的攜帶者，因此父母的基因型都是Aa，則弟弟的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．據此答題．

解答 解：（1）由題意知，女患者的父親和母親均正常，因此該病是常染色體隱性遺傳病；母親和父親的基因型為Aa，弟弟表現正常，基因型為AA或Aa．
（2）若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，已知人群中致病基因頻率是$\frac{1}{10}$，即a=$\frac{1}{10}$，則A=1-$\frac{1}{10}$=$\frac{9}{10}$，由遺傳平衡定律可知人群中AA=$\frac{9}{10}$×$\frac{9}{10}$=$\frac{81}{100}$，aa=$\frac{1}{10}$×$\frac{1}{10}$=$\frac{1}{100}$，所以Aa=$\frac{18}{100}$．人群中表現型正常的基因型為AA和Aa，雜合子在正常人中的比例為$\frac{18}{100}$÷（$\frac{18}{100}$+$\frac{81}{100}$）=$\frac{2}{11}$，即Aa=$\frac{2}{11}$．所以其弟弟（$\frac{2}{3}$Aa）與人群中表現型正常的女性結婚，子女患病的概率為$\frac{2}{11}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{33}$．
（3）假設人群中該病的發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，即aa=$\frac{1}{10000}$，則a=$\frac{1}{100}$，A=1-$\frac{1}{100}$=$\frac{99}{100}$．由遺傳平衡定律可知人群中AA=$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$，aa=$\frac{1}{100}$×$\frac{1}{100}$，Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$．人群中表現型正常的基因型為AA和Aa，雜合子在正常人中的比例為2×99÷（2×99+99×99）=$\frac{2}{101}$，即Aa=$\frac{2}{101}$．所以其弟弟（$\frac{2}{3}$Aa）與人群中表現型正常的女性結婚，生育一個患病女孩的概率為$\frac{2}{101}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{606}$．
（4）正常人群中該致病基因攜帶者的概率為1%．若其弟弟（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）與一個表現型正常的女性（99%AA、1%Aa）結婚，后代基因型aa=$\frac{2}{3}$×1%×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{600}$，AA=99%×$\frac{1}{3}$+$\frac{1}{2}$×99%×$\frac{2}{3}$+$\frac{1}{3}$×1%×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{3}$×1%=$\frac{398}{600}$，Aa=1-$\frac{1}{600}$-$\frac{398}{600}$=$\frac{201}{600}$．生育了一個表現正常的女兒，則該女兒的基因型為AA或Aa，則攜帶該致病基因Aa的概率為$\frac{201}{600}$÷（$\frac{398}{600}$+$\frac{201}{600}$）=$\frac{201}{599}$．
（5）根據題干中“女兒患病，其父母和弟弟表現型均正常”，繪出該家庭的遺傳系譜圖見答案．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳   AA或Aa
（2）1/33
（3）1/303
（4）201/599
（5）

點評 本題考查綜合考查常見的人類遺傳病的相關知識，首先要求考生根據題干信息“女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常”判斷遺傳病的遺傳方式，再利用基因頻率計算相關概率，屬于理解和應用層次的考查．