Question

造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：

(1) 21三體綜合征一般是由于第21號染色體____異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的l條發生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發生部分缺失的染色體來自于____（填“父親”或“母親”）。

(3)原發性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在人群中發病率較高。

(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

 

Answer 1

【答案】

（1)數目（1分，其他合理答案也給分）  母親（1分）  (2)父親（2分）    (3)多（1分）

(4)鐮刀型細胞貧血癥 血友病   隱性   （每空1分，共3分）

【解析】（1）21三體綜合征患者細胞中含有3條21號染色體，是染色體數目變異。患者基因型為Aaa，所含2個a應該是因為母方減數分裂時a基因所在的同源染色體或姐妹染色單體沒有分離所導致。 （2）由夫婦基因型推測BB×bb→Bb，孩子基因型應該為Bb，但孩子只表現妻子的基因b的性狀，所以第5號染色體缺少的部分恰好攜帶了來自父方的B基因。（3）原發性高血壓是多基因遺傳病中的一種，例如還有青少年型糖尿病。（4）血友病是伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病，當雙親都正常時，要考慮他們可能都是鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者，則可能生出患鐮刀型細胞貧血癥的孩子。另外，母親也可能攜帶血友病基因，但血友病基因只會隨X染色體傳給兒子，所以不會生出患血友病的女兒。

【考點定位】本題考查人類遺傳病的類型和特點，意在考查學生對人類遺傳病現象的分析和遺傳知識靈活運用能力，綜合性強，屬應用水平的難題。