Question

請按要求回答下列（1）、（2）小題：

（1）甲病是一種伴性遺傳病（致病基因為X^b），乙病是一種常染色體遺傳病（致病基因為r）。一對表現型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子，則這對夫婦的基因型分別為___________和___________。如果他們再生育一個孩子，該孩子患病的概率是___________，只患乙病的概率是___________，同時患甲、乙兩種病的孩子的性別是___________。

（2）苯丙酮尿癥是新生兒中發病率較高的一種遺傳病。患兒由于缺少顯性基因H，導致體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多，就會造成患兒神經系統損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

①請根據以上知識補充完成下表（其中，含量用“正常”、“過多”、“缺乏”表示）：

患兒	體內苯丙酮酸含量	體內苯丙氨酸羥化酶含量	基因型
食療前
食療后	正常

②若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥，其基本思路是：______________________________。

Answer 1

(1)X^aX^bRr或RrX^aX^b；X^aYRr或RrX^aY；7/16；3/16；男性

(2)①

患兒	體內苯丙酮酸含量	體內苯丙氨酸羥化酶含量	基因型
食療前	過多	缺乏	hh
食療后	正常	缺乏	hh

②獲取苯丙氨酸羥化酶基因；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒結合；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒的結合體導入患者體細胞；苯丙氨酸羥化酶基因的檢測和表達

解析:

根據兩種病的遺傳方式和遺傳結果可以推斷出夫婦雙方的基因型為RrX^BX^b和RrX^BY。他們所生后代中，患甲病的概率為1/4，而且只有男孩才會得甲病，不患甲病的概率為3/4；患乙病的概率為1/4，不患乙病的概率為3/4。所以，他們的后代患病的概率為1—3/4×3/4＝7/16，只患乙病的概率為3/4×1/4＝3/16。

    苯丙酮尿癥患者體內由于缺乏H基因，而導致苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙酮酸在體內積累過多。基因工程的基本思路為：獲取目的基因；將目的基因與運載體結合；將目的基因導入受體細胞；目的基因的檢測與表達。本題涉及的目的基因為苯丙氨酸羥化酶基因，運載體應為病毒，受體細胞為患者體細胞。