Question

9．下列有關人類遺傳病的說法正確的是（　　）

• A． 人類遺傳病都是由一種或多種致病基因引起的
• B． 與正常人相比，貓叫綜合征患者缺失第5號染色體
• C． 可以用顯微鏡檢測胎兒是否患21三體綜合征
• D． 選擇在家系中調查和統計人類遺傳病的發病率較為理想

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、人類遺傳病包括基因病和染色體異常遺傳病，其中基因病是由一種或多種致病基因引起的，而染色體異常遺傳病是由于染色體結構或數目異常引起的，A錯誤；
B、與正常人相比，貓叫綜合征患者的第5號染色體比正常人缺失一小段，而不是缺失了第5號染色體，B錯誤；
C、21三體綜合征屬于染色體數目異常遺傳病，可以在顯微鏡下觀察大，因此可以用顯微鏡檢測胎兒是否患21三體綜合征，C正確；
D、調查人類遺傳病的發病率應該在人群中隨機調查，D錯誤．
故選：C．

點評 本題考常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能結合所學的知識準確判斷各選項．