Question

【題目】人的原發性血色病由一對等位基因(H、h)控制，男性只要含有H基因就表現為患病，而女性只有在H基因純合時才表現為患病；人的先天性夜盲癥由另一對等位基因(B、b)控制，且兩對基因獨立遺傳。從人群中調查發現，甲、乙兩個家庭各育有一兒一女，甲家庭成員表現型為：母親正常，父親和女兒均只患原發性血色病，兒子只患先天性夜盲癥；乙家庭成員表現型為：母親和兒子兩病皆患，父親和女兒均正常（且父親不攜帶致病基因）。回答下列問題。

（1）先天性夜盲癥的遺傳方式是____________，判斷的理由是____________。

（2）甲家庭母親的基因型為____________。若利用H基因探針對胎兒進行產前診斷，發現一女嬰體內存在與探針配對的核苷酸序列，是否可以確定該女嬰一定患原發性血色病，理由是_______。

（3）請用遺傳圖解表示乙家庭的遺傳情況_____（親子代的表現型可不標出）。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 甲家庭中雙親均無先天性夜盲癥，兒子患該病，說明該病是隱性遺傳：又因乙家庭中母親患該病，父親不攜帶致病基因，但兒子患病，可以排除常染色體隱性遺傳 HhXBXb 不可以確定，女性只有在H基因純合時才患病，該女嬰雖能檢測到H基因，但基因型可能為HH或Hh。因而無法確定該女嬰是否患原發性血色病

【解析】

根據甲家庭中雙親均無先天性夜盲癥，兒子患該病，說明該病是隱性遺傳病，又因乙家庭中母親患該病，父親不攜帶致病基因，但兒子患病，可判斷為伴X隱性遺傳病。根據題意“兩對基因獨立遺傳”，可說明H、h基因位于常染色體上，且男性只要含有H基因就表現為患病，而女性只有在H基因純合時才表現為患病。據此答題。

（1）根據上述分析可知，先天性夜盲癥的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，判斷的理由是甲家庭中雙親均無先天性夜盲癥，兒子患該病，說明該病是隱性遺傳；又因乙家庭中母親患該病，父親不攜帶致病基因，但兒子患病，說明母親傳給兒子一個隱性致病基因就使兒子表現了患病，可判斷致病基因位于X染色體上。

（2）根據上述分析可知，原發性血色病屬于常染色體遺傳，先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳，甲家庭的母親不患原發性血色病，但其女兒表現患該病（HH），說明母親含有H基因，又根據其兒子只患先天性夜盲癥（hhXbY），可判斷母親的基因型為HhXBXb。由于女性只有在H基因純合時才患病，該女嬰雖能檢測到H基因，但基因型可能為HH或Hh。所以即便是檢測到女嬰體內存在與探針配對的核苷酸序列，也無法確定該女嬰是否患原發性血色病。

（3）乙家庭母親兩病均患，基因型為HHXbXb，父親不攜帶致病基因，基因型為hhXBY，所生兒子兩病皆患，基因型為HhXbY，女兒表現正常，基因型為HhXBXb，用遺傳圖解表示為：