Question

【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統發育性疾病．UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達（如圖1所示）．請分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解．由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較 ． 細胞內蛋白質降解的另一途徑是通過（細胞器）來完成的．
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ， 所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律．對絕大多數AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如圖2所示．由此判斷絕大多數AS綜合征的致病機理是：來自方的UBE3A基因發生堿基（對）的替換，從而導致基因突變發生．
（3）研究表明，人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經組織中才會發生UBE3A基因被抑制的現象，說明該基因的表達具有性．

Answer 1

【答案】
（1）多（高）,溶酶體
（2）在同一條染色體上（或經營連鎖等）,母
（3）細胞特異（細胞選擇、組織特異、組織選擇）
【解析】解：（1）UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解．AS綜合征患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白積累量較多．細胞內的蛋白質可可以通過溶酶體來降解．（2）由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律．由于來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因不能表達，再結合圖2可推知，絕大多數AS綜合征的致病機理是：來自母方的UBE3A基因發生堿基（對）的替換，從而導致基因突變發生．（3）研究表明，人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經組織中才會發生UBE3A基因被抑制的現象，說明該基因的表達具有組織特異性．

所以答案是：（1）多（高） 溶酶體（2）在同一條染色體上（或經營連鎖等） 母（3）細胞特異（細胞選擇、組織特異、組織選擇）