單基因遺傳病一般是基因突變引起的，突變一般是隱性的，但有些突變是顯性的。下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病的有：（ ）
A．白化病 B．亨廷頓(Huntington )舞蹈癥 C．家族性高膽固醇血癥 D．血友病
BC
命題意圖考察常見的顯性遺傳病的判斷。白化病屬于常染色體隱性遺傳病；血友病屬于伴X隱性遺傳病；亨廷頓舞蹈病(Huntington)是人類常染色體顯性遺傳病，初期為面部運動和手勢增加，逐漸發展為不隨意舞蹈動作，晚期出現吞咽困難和癡呆，五十歲左右死亡；家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia, FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機理是細胞膜表面的LDL受體(亦稱為Apo B、E受體,是一種細胞表面糖蛋白, 以肝細胞含量最多)缺如或異常, 導致體內LDL代謝異常, 造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高, 臨床上常有多部位黃色瘤和早發冠心病。
科目：高中生物 來源：2012-2013學年安徽省安慶市高三模擬考試生物試卷（解析版） 題型：綜合題
（22分）
Ⅰ.（14分）某班級組織全班學生利用暑假開展某種單基因遺傳病（由基因B－b控制）的調查活動，具體調查結果見下列表格。請依據題意回答：
|
家庭類型 |
Ⅰ |
Ⅱ |
Ⅲ |
Ⅳ |
總計 |
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婚配組合 |
□ ×○568 |
□×●4 |
■×○45 |
■×●3 |
620 |
|
男性子代 |
□403 ■18 |
□0■3 |
□25 ■4 |
□0 ■2 |
455 |
|
女性子代 |
○425 ● 0 |
○3 ●0 |
○26 ●5 |
○0 ●2 |
461 |
分別表示健康男女 ■●分別表示患病男女
（1）據圖中調查結果分析，可推斷此遺傳病為 性遺傳病，此致病基因位于 染色體上。
（2）第Ⅰ組家庭的子代性狀分離比并不是3:1，是因為其父母基因組成為 。
（3）通過調查與統計，此類遺傳病的發病率在男性中發病率約為 %，在女性中發病率約為 %。
（4）測序結果表明，此致病基因與正常基因相比，其模板鏈中某段的GCG突變為GAG，推測密碼子發生的變化是 。
（5）研究發現，致病基因表達的蛋白質與正常基因表達的蛋白質氨基酸數目完全相同，但空間結構發生改變。進一步研究發現，正常基因表達的蛋白質在細胞內能促進某種重要化合物的合成。據此推測，正常基因很可能是通過控制 從而控制人體性狀的。
Ⅱ.（8分）2013年4月16日國家衛生和計劃生育委員會公布，全國共報告人感染H7N9禽流感確診病例77例，其中16人已死亡，禽流感再度備受關注。醫學界正在致力于研究預防H7N9禽流感病毒的疫苗和單克隆抗體。由于來源于小鼠體的單克隆抗體，治療效果不很理想。科學家決定采用基因敲除術將小鼠的 Ig 基因敲除，代之以人的 Ig 基因，然后用 H7N9 病毒去免疫小鼠，再經雜交瘤技術即可產生大量完全人源化抗體。下圖是某科研機構的實驗方案。請回答：
（1）此處基因敲除技術的受體細胞不是小鼠的受精卵，而是小鼠的 細胞，經技術處理后的該細胞，再重新植入小鼠脾臟中增殖。
（2）小鼠B淋巴細胞用B表示，小鼠骨髓瘤細胞用A表示，在培養液中，用滅活的動物病毒作促融劑，培養液中共有 種類型的融合細胞（只考慮兩兩融合）
（3）第一次篩選是選出 型的細胞（用字母組合表示），篩選具體方法是在培養基中加入某種物質，抑制骨髓瘤細胞DNA的復制，而B細胞DNA復制雖不受影響，但增殖能力很有限，只有雜交瘤細胞可以借助B細胞DNA復制的途徑，繼續增殖。此種培養基稱為 培養基。
（4）將能產生抗H7N9病毒的雜交瘤細胞在動物培養液中進行培養，其培養液與植物組織培養的MS培養基相比，特有成分是 。
（5）利用上述技術生產的單克隆抗體可制作成診斷盒，用于準確、快速診斷H7N9禽流感病毒的感染者，這種診斷運用了 雜交技術。
（6）有人設想，能否利用經H7N9病毒免疫后小鼠效應T細胞與小鼠骨髓瘤細胞融合，形成雜交瘤細胞，大量生產單克隆干擾素，用于H7N9禽流感患者的有效治療。你覺得該方法
（可行/不可行），因為
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科目：高中生物 來源：2009高考真題匯編-內環境與穩態、動物生命活動的調節（二） 題型：非選擇題
（10分）
（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發病除受遺傳因素影響外，還與___________有關，所以一般不表現典型的___________分離比例。
（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、_____________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有_____________之分，還有位于_____________上之分。
（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______________________，并進行合并分析。
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科目：高中生物 來源：2009年普通高校招生統一考試理綜試題生物部分（全國卷Ⅱ） 題型：非選擇題
（10分）
（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發病除受遺傳因素影響外，還與___________有關，所以一般不表現典型的___________分離比例。
（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、_____________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有_____________之分，還有位于_____________上之分。
（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______________________，并進行合并分析。
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科目：高中生物 來源： 題型：
單基因遺傳病一般是基因突變引起的，突變一般是隱性的，但有些突變是顯性的。下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病的有
A．白化病 B．亨廷頓（Huntington ）舞蹈癥
C．家族性高膽固醇血癥 D．血友病
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