Question

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查。

（1）調查步驟：

①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現。

②設計表格并確定調查地點。

③多個小組進行匯總，得出結果。

(2)問題：

①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下：

a.根據上表繪制遺傳系譜圖

                 

b.該病的遺傳方式是________，該女性患者與一個正常男性結婚后，生下正常男孩的可能性是___________。

c.調查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的原因是________________。

d.若該地區的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是_________。

e.除了禁止近親結婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產生？

②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速診斷。

若用“+”表示遺傳標記，“-”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“++-”，其父親基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，那么這名患兒的病因是___________________。

Answer 1

【解析】（2）①a.根據圖例及表格內容合理展示親子代關系及性狀。

b.由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個正常的女兒，判定為常染色體顯性遺傳病。第Ⅲ代中女性患者基因型為AA或Aa，分別占與正常男子（aa）婚配，后代為正常男孩的可能性為：

c.多基因遺傳病不易找遺傳規律。

d.近親結婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的幾率增大。

e.遺傳病主要是預防，治療是十分困難的。

②父親的標記基因型為“+-”，母親為“--”，而后代三體為“++-”，說明“++”均來自父方，而父方只有一個“+”，形成“++”精子，則一定是減Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移向一極所致。

答案：（2）①

a.

b.常染色體顯性遺傳   

c.多基因遺傳病由多對等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規律

d.兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的幾率較高

e.進行遺傳咨詢，產前診斷。

②父親的21號染色體在減數第二次分裂后期移向同一極