Question

（16分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。請據圖回答下列問題：

（1）導致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細胞中缺少             。

（2）若酶③是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過程中脫去了         個水分子，酶③基因的堿基數目至少為            。

（3）上述實例表明，基因控制性狀的方式之一是                                。

（4）下圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：

①該病的遺傳方式是　　　　　                。

②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個同時患兩種病的孩子的幾率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子的幾率　　　　　　。

③現需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個體，并解釋原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。

 

Answer 1

【答案】

（每空2分）

（1）酶①

（2）n-2        6n

（3）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀

（4）①常染色體隱性遺傳    ②9/64      27/64

③提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅），因為這些個體肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）

【解析】

試題分析：

(1)由于基因突變導致酶①不能合成，使苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，而大量形成苯丙酮酸使其含量增加造成對人體的損害。

(2) n個氨基酸、2條肽鏈組成的蛋白質，在合成過程中脫去n-2分子水，需要基因中至少6n個堿基。

(3)實例表明基因基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（4）根據Ⅱ3和Ⅱ4后代生出女性患者，說明尿黑酸癥是常染色體隱性遺傳。Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，說明Ⅱ3 和Ⅱ4 三對基因均是雜合的。因此患兩種病孩子的概率是 1//4×1/4×3/4×3=9/64。Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子的幾率3/4×3/4×3/4×=27/64。第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得該缺陷基因，提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄（或Ⅳ15），因為這些個體肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”）。

考點：本題考查遺傳病及基因的自由組合定律的知識。意在考查能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能用文字、圖表以及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容，能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。