Question

大力倡導優生優育是提高我國人口素質的重要手段，優生的主要措施包括禁止近親結婚、遺傳咨詢和產前診斷等．請回答相關問題：
（1）禁止近親結婚的遺傳學原理是

 

．
（2）某男性患抗維生素D佝僂病（x染色體顯性遺傳），家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的

 

（“父親”或“母親”）體內基因在減數分裂的

 

期發生了突變．醫生建議患者妻子孕期要做產前檢查，應選擇生育

 

性胎兒，以降低發病率．
（3）現有一對高齡夫妻，家族中沒有任何遺傳病史．醫生仍要求孕婦進行產前診斷，目的是避免生育先天性愚型等

 

遺傳病患兒．
（4）某對新婚夫婦進行遺傳咨詢，醫生根據他們提供的情況繪出系譜圖如下（11號與12號是新婚夫婦）：

請據圖推斷，他們生育的孩子患半乳糖血癥的概率為

 

；不患病的概率為

 

．
（5）如果將相關基因的DNA片段進行PCR擴增，然后電泳檢測，致病基因形成條帶的位置與正常基因不同．下圖為一段時間后對這對夫婦的胎兒及家族中部分成員的電泳檢測結果：

結合（4）中系譜圖分析，胎兒將

 

（患/不患）半乳糖血癥，他攜帶的致病基因最終來源于

 

號．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：本題是根據遺傳系譜圖分析遺傳病，先根據系譜圖判斷遺傳病類型，寫出相關基因型，然后進行概率計算．

解答： 解：（1）近親結婚，夫妻雙方可能從共同的祖先那里遺傳來隱性致病基因，雖然夫妻雙方正常，但可能都是某一致病基因的攜帶者，后代患遺傳病的幾率大，所以為了降低遺傳病的概率禁止近親結婚．
（2）抗維生素D佝僂病是x染色體顯性遺傳病，其致病基因來自母親在減數分裂間期發生了基因突變；由于抗維生素D佝僂病是x染色體顯性遺傳病，男性的致病基因總是傳給女兒，所以患者妻子孕期要做產前檢查，應選擇生育男孩．
（3）先天性愚型是染色體異常遺傳病．
（4）分析遺傳系譜圖可知，對于色盲來說，假設色盲基因用b表示，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=1/4，不患色盲的概率是3/4；
對于來說半乳糖血癥來說，假設半乳糖血癥基因用a表示，分析遺傳系譜圖可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，11的基因型是AA占1/3，Aa占2/3，12的基因型是Aa占3/5，AA占2/5，后代患半乳糖血癥的概率是2/3×3/5×1/4=1/10，不患半乳糖血癥病的概率是9/10；兩種病都不患的概率是；
3/4×9/10=27/40．
（5）分析遺傳系譜圖和電泳檢測結果圖可知，胎兒的基因型是雜合子，為半乳糖血癥致病基因的攜帶者，但不患病；他攜帶的致病基因最終來源于1號．
故答案應為：
（1）降低了源于共同祖先的隱性遺傳病的發病率
（2）母親    間期     男
（3）染色體異常
（4）1/10      27/40
（5）不患   1

點評：本題的知識點是根據遺傳系譜圖判斷遺傳病類型，基因的分離定律和自由組合定律，主要考查學生分析遺傳系譜圖的能力和利用分解組合法進行難度較大的概率計算的能力和分析電泳結果進行產前診斷的能力．