Question

（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

 

遺傳病．多基因遺傳病的發病除受遺傳因素影響外，還與

 

有關，所以一般不表現典型的

 

分離比例．
（2）單基因遺傳病是指受

 

控制的遺傳病；如果不考慮細胞的質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

 

之分，還有位于

 

上之分，例如苯丙酮尿癥是屬于

 

遺傳方式．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：人類的遺傳病分為三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常．
一、單基因遺傳病，單基因遺傳病又分為三種：
1．顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的親代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，并指等．    
2．隱性遺傳：如先天性聾啞、高度近視、白化病、苯丙酮尿癥等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者．    
3．伴性遺傳發病與性別有關，又有顯隱性之分．隱性：如血友病（X^hX^h、X^hY）、紅綠色盲（X^bX^b、X^bY）是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多．顯性：抗維生素佝D僂病、先天性聾啞等，（X^AX^A、X^AX^a、X^AY ）兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，女兒發病是由父親而來，但女性的發病率要比男性高得多．所以伴性遺傳與性別有關，一般有必要鑒定胎兒性別．
二、多基因遺傳病：是由多種基因變化影響引起，此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，具有家族聚焦現象，如哮喘病、精神分裂癥等．    
三、染色體異常遺傳病：由于染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，和21三體綜合征．

解答： 解：（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．多基因遺傳病是由多種基因變化影響引起，其發病除受遺傳因素影響外，受環境因素的影響較大，具有家族聚焦現象，所以一般不表現典型的孟德爾分離比例．
（2）單基因遺傳病是指受一對等基因控制的遺傳病；如果不考慮細胞的細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體上之分，例如苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡．苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，屬于常染色體隱性遺傳方式．
故答案為：
（1）染色體異常     環境因素       孟德爾 
（2）一對等基因     顯性和隱性     常染色體和X染色體  常染色體隱性

點評：本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，屬于基礎題，難度不大，是對識記層次的考查．