Question

如圖所示，圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2為對某一家族中患鐮刀型細胞貧血癥（甲病）和另一種伴性遺傳病（乙病）調查后得到的遺傳系譜圖（甲、乙兩種遺傳病基因及等位基因分別用A與a、B與b表示）．請分析回答：

（1）圖1中①發生的時期是

 

．
（2）若圖1正常基因片段中的CTT突變成CTC，由此控制的生物性狀是否會改變？（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）

 

，原因是

 

．
（3）圖2可判斷鐮刀型細胞貧血癥屬于

 

染色體上的

 

性遺傳病．
（4）僅考慮乙病，Ⅲ₂個體的基因型是

 

，兩種遺傳病都考慮，Ⅰ₁的基因型是

 

；Ⅲ₅個體不含致病基因的幾率是

 

．
（5）假設Ⅳ₂也是乙病患者，她的性染色體只有一條X染色體（其他成員性染色體組成正常）．請你分析，Ⅳ₂的乙病基因在整個系譜中的傳遞途徑是

 

．（用個體世代及標號和→表示）
（6）在該家族的正常人群中，能否確定誰是“不攜帶致病基因”的個體？

 

（若能確定就寫出個體表示的代號，若不能確定就寫“不能”）．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳,基因突變的特征

專題：

分析：分析圖1：圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復制過程；②表示轉錄過程．
分析圖2：Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患甲病，但他們有一個患有甲病的女兒（Ⅲ₆），說明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患乙病，但他們有一個患有甲病的兒子，說明乙病為隱性遺傳病，又已知乙病為伴性遺傳病，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）圖1中①表示DNA分子的復制，發生在細胞分裂間期．
（2）若圖1正常基因片段中的CTT突變成CTC，則密碼子由GAA→GAG，它們編碼的氨基酸都是谷氨酸，所以生物性狀不變．
（3）由以上分析可知，鐮刀型細胞貧血癥（甲病）屬于常染色體隱性遺傳病．
（4）乙病為伴X染色體隱性遺傳病，若僅考慮乙病，Ⅲ₂個體的基因型是X^BX^b；兩種遺傳病都考慮，Ⅰ₁的基因型是 aaX^BX^b；Ⅲ₅個體的基因為A_X^BX^-，其為AA的概率為

1

3

，為X^BX^B的概率為

1

2

，因此其不含致病基因的幾率是

1

3

×

1

2

=

1

6

．
（5）Ⅳ₂是乙病患者，她的性染色體只有一條X染色體，則這條含有致病基因的X染色體來自Ⅲ₂，根據系譜圖可知，Ⅲ₂的致病基因來自Ⅱ₂，Ⅱ₂的致病基因來自Ⅰ₁，因此Ⅳ₂的乙病基因在整個系譜中的傳遞途徑是Ⅰ₁→Ⅱ₂→Ⅲ₂→Ⅳ₂．
（6）同時考慮兩種遺傳病，不能確定誰是“不攜帶致病基因”的個體．
故答案為：
（1）細胞分裂間期
（2）不會  密碼的簡并性 （突變后轉錄對應的密碼子與原來的密碼子對應同一種氨基酸）
（3）常    隱
（4）X^BX^b    aa X^BX^b

1

6

（5）Ⅰ₁→Ⅱ₂→Ⅲ₂→Ⅳ₂
（6）不能

點評：本題結合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因圖解和系譜圖，考查人類遺傳病，要求考生掌握幾種常見的人類遺傳病的類型及特點，能根據圖解判斷甲、乙兩種遺傳病的遺傳方式，進而推斷相應個體的基因型，并計算相關概率．