Question

【題目】遲發型成骨不全癥（瓷娃娃）是一種單基因遺傳病。如圖為某醫院對該病患者家系進行的調査結果。己知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，下列相關說法錯誤的是

A. 調查瓷娃娃的發病率時，應在應在人群中隨機抽樣調查

B. 該遺傳病的產前診斷措施是對胎兒進行基因診斷

C. 據系譜圖分析，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳

D. 代代有患者為顯性遺傳，Ⅳ1是雜合子的概率為2/3

Answer 1

【答案】D

【解析】調查瓷娃娃的發病率時，應在人群中隨機抽樣調查，A項錯誤；該遺傳病是一種單基因遺傳病，其產前診斷措施是對胎兒進行基因診斷，B項錯誤；已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，而Ⅲ２、Ⅳ１均為該病患者，說明該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，C項正確；代代有患者為顯性遺傳，Ⅲ１為隱性純合子，Ⅲ２為雜合子，因此IV1是雜合子的概率為1/2，D項錯誤。