Question

產前診斷是優生的主要措施之一，產前診斷是在胎兒出生前，醫生用B超檢查、羊水檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。

（一）羊水檢查是對孕婦進行檢查的一種手段。檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細胞，能反映胎兒的病理情況。羊水檢查多在妊娠16－20周進行，通過羊膜穿刺術，采取羊水進行檢查。檢查過程包括細胞培養、生化分析、基因分析、染色體分析等。下圖是羊水檢查的主要過程，據圖回答下列問題。

（1）在進行染色體分析時，通常選用處于________（時期）的細胞。

（2）目前已發現各種先天性代謝缺陷100多種，其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而做出診斷。在一次羊水檢查中發現一男性胎兒患有某種遺傳病，調查知道其姐姐也患有此病，下圖是其家庭的部分遺傳系譜圖，分析回答下列問題：

①該遺傳病的遺傳方式是________。

②Ⅱ₄已懷身孕，則她生一個健康男孩的概率為________。

③調查發現人群中有66％為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ₇與一個表現型正常的女子結婚，則其孩子中患該病的概率為________。

（二）已知抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳病（用D、d表示該對等位基因）。現有兩位孕婦甲與乙，甲正常但丈夫為該病患者，乙為該病患者但丈夫正常。怎樣判斷甲、乙的胎兒是否為患者？

（1）醫生對甲詢問后，只讓甲做B超檢查確定胎兒性別，因為如果胎兒________；醫生對乙詢問后得知該女性的父親正常，便建議對胎兒進行基因診斷，因為乙的基因型為________，后代男女各有________（概率）患病，所以，不能通過性別鑒定的方法來判定后代是否患病。

（2）現對乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標記的探針進行基因診斷。檢測基因d的探針稱為d探針，檢測基因D的探針稱為D探針。先采用PCR方法擴增該對等位基因，然后將PCR產物吸附在一種膜上形成斑點，每次做相同的兩份膜，分別用D探針和d探針雜交，可以觀察到如下結果：

根據雜交結果，判斷個體2和3的基因型分別為________、________。

Answer 1

答案：（一）（1）有絲分裂中期   形態和數目

(2)①常染色體隱性遺傳  ②3/8  ③1/9（11.11﹪）

（二）（1）是女孩則全部發病，如果是男孩則全部正常  XDXd  1/2  

（2）X^dY          XdXd